मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD जीन गोल्डन रिट्रीवर)

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक एक्स-लिंक्ड वंशानुगत रोग है जो मांसपेशियों के प्रोग्रेसिव डिजेनरेशन और मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। यह विकार मुख्य रूप से नर को प्रभावित करता है और डिस्ट्रॉफिन जीन में म्यूटेशन का परिणाम है।

लक्षण

मांसपेशियों के डिस्ट्रॉफी के शुरुआती नैदानिक संकेत आमतौर पर 8 सप्ताह की उम्र के आसपास प्रकट होते हैं। इस स्तर पर, कुत्ते मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम को सहन करने में कठिनाई और एक कठोर चाल दिखाते हैं। हफ्तों के बीतने के साथ, मांसपेशियों का क्षय खराब हो जाता है और जीभ का आकार बढ़ना और निगलने और खाने में कठिनाई जैसे लक्षण जुड़ जाते हैं। इसके अलावा, प्रभावित कुत्ते श्वसन संबंधी समस्याओं, गर्दन में मांसपेशियों में ऐंठन के संक्षिप्त प्रकरणों से पीड़ित होते हैं, और हृदय की मांसपेशियों की बीमारी विकसित होने का खतरा होता है, जिससे घातक परिणाम हो सकता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्यवश, वर्तमान में मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी (muscular dystrophy) को ठीक करने के लिए कोई विशिष्ट उपचार (specific therapy) नहीं है। हालांकि, एनाबॉलिक सप्लीमेंट्स (anabolic supplements), ग्रोथ फैक्टर्स (growth factors) और स्टेम सेल थेरेपी (stem cell therapy) जैसे दृष्टिकोणों पर शोध किया गया है, जो बीमारी के लक्षणों को धीमा करके या उनमें सुधार करके लाभ पहुंचा सकते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इन दृष्टिकोणों की प्रभावशीलता (efficacy) की गारंटी नहीं है और उनकी वास्तविक क्षमता को समझने के लिए अभी भी अधिक शोध की आवश्यकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी एक अप्रभावी वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी अप्रभावी वंशानुक्रम का अर्थ है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए माँ से जीन उत्परिवर्तन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण दिखाते हैं। उत्परिवर्तन वाहक माँ से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला को उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है और इसके साथ ही बीमारी प्रदर्शित करने का जोखिम होता है। जो मादाएं उत्परिवर्तन वाहक नहीं हैं, उन्हें प्रभावित पिल्ले होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

मांसपेशियों का डिस्ट्रोफी एक ऐसी स्थिति है जिसमें मांसपेशियों के रेशों का प्रगतिशील क्षय होता है, जिसका कारण DMD जीन में उत्परिवर्तन है, जो डिस्ट्रोफिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। डिस्ट्रोफिन एक आवश्यक प्रोटीन है जो दोहरी भूमिका निभाता है: यह मांसपेशियों के संरचनात्मक घटक के रूप में कार्य करता है और संकुचन तंत्र को सार्कोलेम्मा से जोड़ता है। इस प्रकार, यह माना जाता है कि डिस्ट्रोफिन मांसपेशियों के संकुचन के दौरान यांत्रिक स्थिरता प्रदान करता है। इस बीमारी को गोल्डन रिट्रीवर मस्कुलर डिस्ट्रोफी के नाम से भी जाना जाता है, क्योंकि यह पहली बार 1992 में इसी नस्ल में पाई गई थी। गोल्डन रिट्रीवर में पहचाने गए उत्परिवर्तन (c.531-2A>G) से फ्रेम-शिफ्ट होता है, जिसके परिणामस्वरूप डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के ट्रांसलेशन का समय से पहले समाप्ति होती है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि वर्षों से विभिन्न नस्लों में इस बीमारी के विभिन्न रूपों का वर्णन किया गया है। हालांकि, आज तक पहचाने गए सभी उत्परिवर्तनों का हमारे परीक्षण में विश्लेषण नहीं किया जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गोल्डन रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD,et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992 May;13(1):115-21.