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मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD जीन कैवलियर किंग चार्ल्स स्पैनियल)

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD जीन कैवलियर किंग चार्ल्स स्पैनियल)

मांसपेशियों का डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक बीमारी है जो प्रगतिशील मांसपेशियों के क्षय और मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। यह विकार मुख्य रूप से नर को प्रभावित करता है और डिस्ट्रॉफिन जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है।

लक्षण

मांसपेशियों के डिस्ट्रॉफी के प्रारंभिक नैदानिक संकेत आमतौर पर 8 सप्ताह की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं। इस चरण में, कुत्ते मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम को सहन करने में कठिनाई और एक कठोर चाल दिखाते हैं। हफ्तों के बीतने के साथ, मांसपेशियों का क्षय बढ़ जाता है, और जीभ का आकार बढ़ना, निगलने और खाने में कठिनाई जैसे लक्षण जुड़ जाते हैं। इसके अतिरिक्त, प्रभावित कुत्ते श्वसन संबंधी समस्याओं, गर्दन में मांसपेशियों में ऐंठन के संक्षिप्त प्रकरणों से पीड़ित होते हैं, और हृदय की मांसपेशी रोग विकसित होने का खतरा होता है, जिससे घातक परिणाम हो सकता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्य से, वर्तमान में मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी का इलाज करने के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। हालाँकि, एनाबॉलिक सप्लीमेंट्स, ग्रोथ फैक्टर और स्टेम सेल थेरेपी जैसे दृष्टिकोणों पर शोध किया गया है, जो बीमारी के नैदानिक संकेतों को विलंबित या बेहतर बनाने में लाभ प्रदान कर सकते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इन दृष्टिकोणों की प्रभावशीलता की गारंटी नहीं है और उनके वास्तविक क्षमता को समझने के लिए अभी भी अधिक शोध की आवश्यकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या संस्करण की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण दिखाते हैं। उत्परिवर्तन वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला के पास उत्परिवर्तन विरासत में मिलने और बीमारी व्यक्त करने का जोखिम होने की 50% संभावना होती है। जो मादाएं उत्परिवर्तन वाहक नहीं हैं, उन्हें प्रभावित पिल्ला होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है। आनुवंशिक संस्करणों के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण व्यक्त न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक ऐसा विकार है जिसकी विशेषता मांसपेशियों के फाइबर का प्रगतिशील क्षय है, जो डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो डिस्ट्रोफिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। डिस्ट्रोफिन एक आवश्यक प्रोटीन है जो एक दोहरी भूमिका निभाता है: यह मांसपेशियों के एक संरचनात्मक घटक के रूप में कार्य करता है और संकुचन तंत्र को सार्कोलेमा से जोड़ता है। इस तरह, डिस्ट्रोफिन को मांसपेशियों के संकुचन के दौरान यांत्रिक स्थिरता प्रदान करने वाला माना जाता है। मांसपेशी डिस्ट्रॉफी का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन डिस्ट्रोफिन जीन में होते हैं, हालांकि प्रभावित नस्ल के आधार पर आणविक अंतर हो सकते हैं। कैवेलियर किंग चार्ल्स स्पैनियल के मामले में, एक्सॉन 50 में एक स्टॉप म्यूटेशन (c.7294+5G>T) की पहचान की गई है, जिसके परिणामस्वरूप उस एक्सॉन को हटा दिया जाता है और एक छोटा प्रोटीन बनता है। इस बीमारी को गोल्डन रिट्रीवर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नाम से भी जाना जाता है, क्योंकि 1992 में इस नस्ल में पहली बार इस बीमारी का पता चला था। वर्षों से, विभिन्न नस्लों में विभिन्न प्रकारों का वर्णन किया गया है, हालांकि आज तक पहचाने गए सभी उत्परिवर्तन का हमारे परीक्षण में विश्लेषण नहीं किया जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कैवेलियर किंग चार्ल्स स्पैनियल

ग्रंथ सूची

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.