फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी

फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज एक आवश्यक एंजाइम है जो लाल रक्त कोशिकाओं और मांसपेशियों में ग्लूकोज को मेटाबोलाइज़ करने में मदद करता है, जिससे शारीरिक गतिविधि के लिए आवश्यक ऊर्जा मिलती है। जब कुत्तों में फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी होती है, तो वे ग्लूकोज के टूटने और ऊर्जा की रिहाई में अपर्याप्तता के कारण सक्रिय रहने में कठिनाइयों का अनुभव करते हैं।

लक्षण

फास्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी के लक्षणों में मांसपेशियों में ऐंठन, मांसपेशियों में कमजोरी, थकान और व्यायाम के प्रति असहिष्णुता शामिल हो सकती है। व्यायाम, अत्यधिक उत्तेजना और हाइपरथर्मिया के बाद प्रभावित कुत्ते मूत्र में हीमोग्लोबिन और बिलीरुबिन, एनीमिया, पीलिया, सुस्ती और भूख न लगना प्रदर्शित कर सकते हैं।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का प्रबंधन लक्षणों को कम करने के लिए जीवन शैली में बदलाव करने पर निर्भर करता है। इसमें व्यायाम को सीमित करना और तनावपूर्ण स्थितियों से बचना शामिल हो सकता है। फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन इस स्थिति वाले कुत्ते अपेक्षाकृत स्वस्थ जीवन जी सकते हैं और उनका पूर्वानुमान अच्छा है। हालांकि, यह महत्वपूर्ण है कि आप पैथोलॉजी से जुड़े लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए अपने पशु चिकित्सक की सलाह का पालन करें।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। हालांकि वे लक्षण नहीं दिखाते हैं, फिर भी वे आनुवंशिक रूपों के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सलाह नहीं देते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं।

तकनीकी रिपोर्ट

फ़ॉस्फ़ोफ़्रुक्टोकिनेज की कैनाइन कमी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो ग्लूकोज के चयापचय को प्रभावित करती है और प्रभावित कुत्तों में लाल रक्त कोशिकाओं को भी नष्ट करती है, जिससे एनीमिया होता है। यह इंग्लिश स्प्रिंगर स्पैनियल कुत्तों में अपेक्षाकृत सामान्य पैथोलॉजी है। फ़ॉस्फ़ोफ़्रुक्टोकिनेज एंजाइम का उत्पादन करने वाला जीन PFKM है। स्मिथ एट अल. ने पहचाना कि PFKM जीन के c.2228G>A संस्करण से एक एमिनोएसिड परिवर्तन होता है जो समय से पहले रुकने वाले कोडन को जन्म देता है और कमी का कारण बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कॉकर स्पैनियल अमेरिकनो
कॉकर स्पैनियल इंग्लिश
वाचटेलहुंड
व्हिपेट

ग्रंथ सूची

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.