फीटल-ऑनसेट न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी

कुत्तों में फीटल-ऑनसेट न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ वंशानुगत न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो जन्म के तुरंत बाद पिल्लों में प्रकट होती है और उनकी मृत्यु का कारण बनती है। यह माना जाता है कि यह MFN2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माइटोकॉन्ड्रिया के संलयन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

लक्षण

भ्रूण-आरंभिक न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी वाले पिल्लों में असामान्य तंत्रिका विकास होता है और जन्म के समय गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं, जिससे श्वसन विफलता, संयुक्त जकड़न, स्कोलियोसिस, फुफ्फुसीय और सेरिबेलर हाइपोप्लासिया और मोटर तंत्रिका तंत्र में सूजे हुए एक्सोन जैसे लक्षणों के कारण उनकी मृत्यु हो जाती है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। यह महत्वपूर्ण है कि प्रजननकर्ता पुनरुत्पादन से पहले माता-पिता पर आनुवंशिक परीक्षण करें ताकि यह पता लगाया जा सके कि वे MFN2 जीन उत्परिवर्तन वहन करते हैं या नहीं और इसे अपनी संतान में प्रसारित होने से रोका जा सके।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के एक तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

एमएफएन2 एक जीन है जो माइटोफ्यूसिन 2 प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, जो माइटोकॉन्ड्रियल फ्यूजन में शामिल एक प्रोटीन है। माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका में ऊर्जा उत्पादन के लिए जिम्मेदार ऑर्गेनेल होते हैं, और माइटोकॉन्ड्रियल फ्यूजन माइटोकॉन्ड्रिया के उचित स्वास्थ्य और कार्य को बनाए रखने के लिए एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया है। एमएफएन2 जीन में उत्परिवर्तन विभिन्न माइटोकॉन्ड्रियल रोगों का कारण बन सकते हैं, जिसमें चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार, परिधीय तंत्रिका तंत्र का एक वंशानुगत रोग है जो मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं के क्षरण की विशेषता है। कुत्तों में भ्रूण-शुरुआत न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी का कारण बनने वाला प्रकार एमएफएन2 के एक्सॉन 14 में 3 पीबी का विलोपन है जिसे 2011 में फीफ एट अल. द्वारा पहचाना गया था। यह माना जाता है कि c.1617_1619del विलोपन के कारण 539 की स्थिति में ग्लूटामेट अवशेष का नुकसान होता है, जो कशेरुकी और अकशेरूकीय जीवों में अत्यधिक संरक्षित है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

श्नाउज़र-बीगल क्रॉस

ग्रंथ सूची

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.