परिणाम
private.health.mainTitle
प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (TTC8 जीन गोल्डन रिट्रीवर)

प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (TTC8 जीन गोल्डन रिट्रीवर)

रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी (progressive atrophy of the retina) की विशेषता प्रकाश संवेदी कोशिकाओं (रॉड्स और कोन्स) के क्षरण के कारण दृष्टि का क्रमिक नुकसान है, जो अंधेपन की ओर विकसित होने की प्रवृत्ति रखता है।

लक्षण

रेटिना की प्रगतिशील एट्रोफी एक विषम विकार है जो आमतौर पर 5 साल की उम्र के आसपास प्रकट होता है, जो बीमारी की देर से शुरुआत का संकेत देता है। पहला नैदानिक लक्षण जो देखा जाता है वह है रात का अंधापन, जो परिधीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार छड़ों के क्षरण के कारण होता है। प्रभावित कुत्ते कम रोशनी वाले वातावरण में समायोजित होने में कठिनाई का अनुभव करते हैं। समय के साथ, स्थिति आगे बढ़ती है, जिसके परिणामस्वरूप शंकुओं के क्षरण के कारण केंद्रीय दृष्टि का क्रमिक नुकसान होता है, और अंततः, अंधापन होता है। रेटिना क्षरण की यह प्रक्रिया द्विपक्षीय और प्रगतिशील है। दृश्य समस्याओं के अलावा, प्रभावित कुत्ते मनुष्यों में बार्डेट-बिडल सिंड्रोम के साथ नैदानिक समानता दिखाते हैं। जुड़े लक्षणों में गुर्दे और दांतों की खराबी, शुक्राणु संबंधी समस्याएं, कम कद, एनोस्मिया और मोटापा शामिल हैं।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (PRA) का प्रबंधन प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है, भले ही इस बीमारी का कोई इलाज न हो। फिर भी, एक उपयुक्त वातावरण सुनिश्चित करने के लिए कदम उठाए जा सकते हैं, जैसे फर्नीचर और वस्तुओं को एक ही स्थान पर रखना, जो कुत्ते को बीमारी के अनुकूल बनाने में मदद करता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

रेटिना का प्रगतिशील एट्रोफी उन बीमारियों का एक समूह है जो विभिन्न नस्लों में पहचाने गए आनुवंशिक भिन्नताओं के कारण होती हैं, जिनमें सभी में दृष्टि का क्रमिक नुकसान होता है जो अक्सर अंधापन में समाप्त होता है। यद्यपि एक ही नस्ल के कुत्तों से इस स्थिति के कारण एक ही भिन्नता साझा करने की उम्मीद की जाती है, गोल्डन रिट्रीवर के मामले में, रेटिना के प्रगतिशील एट्रोफी के संभावित ट्रिगर के रूप में दो अलग-अलग जीन में दो भिन्नताओं की पहचान की गई है। इस मामले में, TTC8 जीन में c.669delA भिन्नता का विश्लेषण किया जाता है, जो BBSome प्रोटीन कॉम्प्लेक्स का एक घटक है जो प्राथमिक सिलिया के होमियोस्टैसिस और बार्डेट-बिडेल सिंड्रोम के विकास से संबंधित है। भिन्नता में एक विलोपन होता है जो रीडिंग फ्रेम में परिवर्तन का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप परिणामी प्रोटीन की कार्यक्षमता का नुकसान होता है। यह उत्परिवर्तन गोल्डन रिट्रीवर में रेटिना के प्रगतिशील एट्रोफी के लगभग 30% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गोल्डन रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, et al. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol. 2014 Apr 16;1:4.

Mäkeläinen S, Hellsand M, van der Heiden AD, et al. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes (Basel). 2020 Sep 18;11(9):1090.