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प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (SLC4A3 जीन गोल्डन रिट्रीवर)

प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (SLC4A3 जीन गोल्डन रिट्रीवर)

रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी एक नेत्र रोग है जिसमें रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और रॉड्स) के क्षरण के कारण धीरे-धीरे दृष्टि हानि का अनुभव होता है।

लक्षण

रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी में देखे जाने वाले पहले नैदानिक लक्षणों में से एक रात की दृष्टि का नुकसान है, क्योंकि दिन की दृष्टि का क्षरण अक्सर प्रकट होने में अधिक समय लेता है और पूर्ण अंधापन का कारण बनता है। इसके अतिरिक्त, इस नेत्र विकार में अन्य विशिष्ट संकेत भी होते हैं, जैसे आँखों की उपस्थिति में परिवर्तन, जिसमें धुंधलापन, धूसर रंग और एक हल्की असामान्य चमक शामिल हो सकती है। प्रभावित कुत्ते आसानी से वस्तुओं से टकराते हैं और बीमारी के बढ़ने के परिणामस्वरूप रेटिना में मोतियाबिंद का अनुभव कर सकते हैं।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में रेटिनल प्रगतिशील एट्रोफी के प्रबंधन का उद्देश्य प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है, भले ही इस बीमारी का कोई इलाज न हो। फिर भी, यह सुनिश्चित करने के लिए कदम उठाए जा सकते हैं कि एक उपयुक्त वातावरण हो, जैसे फर्नीचर और वस्तुओं को एक ही स्थान पर रखना, जिससे कुत्ते को बीमारी के अनुकूल होने में आसानी हो।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक कॉपी होनी चाहिए। म्यूटेशन की केवल एक कॉपी वाले जानवरों में बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों तक म्यूटेशन को पारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट ले जाने वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

रेटिना का प्रगतिशील एट्रोफी एक वंशानुगत विकार है जो रेटिना रोगों के एक समूह से संबंधित है, जिसकी विशेषता रॉड्स का क्रमिक क्षय है, जिससे रात में अंधापन और परिधीय दृष्टि की हानि होती है। बाद में, कोन्स का क्षय होता है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय दृष्टि की हानि होती है और अंततः पूर्ण अंधापन होता है। इस नेत्र स्थिति के विकास और जीन SLC4A3 के बीच एक संबंध की पहचान की गई है। जीन SLC4A3 सॉल्यूट ट्रांसपोर्टर प्रोटीन को कोड करता है जो कई ऊतकों में पाया जाता है, जिसमें रेटिना की म्युलर कोशिकाएं और क्षैतिज कोशिकाएं शामिल हैं। डाउनस एट अल. (2011) द्वारा किए गए एक अध्ययन में, गोल्डन रिट्रीवर नस्ल में जीन SLC4A3 में एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी। इस विशिष्ट उत्परिवर्तन को एक्सॉन 16 (c.2601_2602insC) में एक भी साइटोसिन के सम्मिलन की विशेषता है। यह संदेह है कि इस उत्परिवर्तन का प्रभाव एक्सॉन 18 में एक समयपूर्व समाप्ति कोडन का उत्पादन है, जिसके परिणामस्वरूप मैसेंजर आरएनए का क्षरण या एक छोटा प्रोटीन का उत्पादन हो सकता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह उत्परिवर्तन गोल्डन रिट्रीवर में रेटिना के प्रगतिशील एट्रोफी के सभी मामलों की व्याख्या नहीं करता है, लेकिन यह नस्ल में इस स्थिति का एक सामान्य कारण है। यह बताता है कि अतिरिक्त लोकी हो सकते हैं जो गोल्डन रिट्रीवर नस्ल में रेटिना के प्रगतिशील एट्रोफी के विकास में भी योगदान करते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गोल्डन रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.