प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (SAG जीन बसेंजी)

रेटिना का प्रगतिशील एट्रोफी एक नेत्र रोग है जिसमें रेटिना में फोटो रिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और रॉड्स) के अध: पतन के कारण दृष्टि की क्रमिक हानि का अनुभव होता है।

लक्षण

रेटिनल प्रोग्रेसिव एट्रोफी में देखे जाने वाले पहले नैदानिक लक्षणों में से एक रात की दृष्टि का नुकसान है, क्योंकि दिन की दृष्टि का क्षय प्रकट होने में अधिक समय लेता है और पूरी तरह से अंधापन का कारण बनता है। इसके अलावा, इस नेत्र विकार में अन्य विशिष्ट संकेत होते हैं, जैसे कि आंखों की उपस्थिति में बदलाव, जिसमें धुंधलापन, एक ग्रे रंगत और एक हल्की असामान्य चमक शामिल हो सकती है। प्रभावित कुत्ते वस्तुओं से अधिक आसानी से टकराते हैं और बीमारी की प्रगति के परिणामस्वरूप रेटिना में मोतियाबिंद का अनुभव कर सकते हैं।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में रेटिनल प्रगतिशील एट्रोफी के प्रबंधन का उद्देश्य प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है, भले ही इस बीमारी का कोई इलाज न हो। हालांकि, उपयुक्त वातावरण सुनिश्चित करने के लिए कदम उठाए जा सकते हैं, जैसे कि फर्नीचर और वस्तुओं को उनकी जगह पर रखना, जो कुत्ते को बीमारी के अनुकूल बनाने में मदद करता है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी एक वंशानुगत विकार है जो रेटिना रोगों के एक समूह से संबंधित है, जिसकी विशेषता रोड्स का क्रमिक क्षरण है, जिससे रात में अंधापन और परिधीय दृष्टि का नुकसान होता है। बाद में, कोन्स का क्षरण होता है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय दृष्टि का नुकसान होता है और अंततः पूर्ण अंधापन होता है। इस नेत्र स्थिति के विकास और जीन एसएजी के बीच एक संबंध स्थापित किया गया है। जीन एसएजी एक प्रोटीन को एनकोड करता है जिसे एरेस्टिन के रूप में जाना जाता है जो रेटिना फोटो रिसेप्टर्स के फोटोट्रांसडक्शन कैस्केड में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एक उत्परिवर्तन (c.1216T>C) को बेसेनजी नस्ल में रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी का संभावित कारण माना गया है। प्रतिस्थापन में सामान्य स्टॉप कोडन को एमिनो एसिड आर्जिनिन में बदलने का संकेत मिलता है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य प्रोटीन में 25 एमिनो एसिड का जुड़ना होता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी के विभिन्न रूप मौजूद हैं और कुत्तों में विभिन्न जीनों की पहचान की गई है जो इस स्थिति से संबंधित हो सकते हैं। फिलहाल, आज तक वर्णित सभी भिन्नताओं को हमारे परीक्षण में शामिल नहीं किया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बेसेनजी

ग्रंथ सूची

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.