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प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (CNGB1 जीन पैपिलॉन और फैलीन)

प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (CNGB1 जीन पैपिलॉन और फैलीन)

रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी एक नेत्र रोग है जिसमें रेटिना में फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (कोन और रॉड्स) के क्षय के कारण दृष्टि की क्रमिक हानि होती है।

लक्षण

बीमारी की शुरुआत आमतौर पर देर से होती है, जो आम तौर पर 5 या 6 साल की उम्र के आसपास प्रकट होती है, और इसकी प्रगति धीमी होती है। रेटिना की प्रोग्रेसिव एट्रोफी में देखे जाने वाले शुरुआती नैदानिक लक्षणों में से एक रात की दृष्टि का नुकसान है, क्योंकि दिन की दृष्टि का क्षरण प्रकट होने में अधिक समय लेता है और पूर्ण अंधापन की ओर ले जाता है। इसके अतिरिक्त, इस नेत्र विकार में अन्य विशिष्ट संकेत होते हैं, जैसे कि आंखों की उपस्थिति में परिवर्तन, जिसमें धुंधलापन, ग्रे रंगत और एक हल्का असामान्य चमक शामिल हो सकती है। प्रभावित कुत्ते वस्तुओं से अधिक आसानी से टकरा जाते हैं और बीमारी की प्रगति के परिणामस्वरूप रेटिना में मोतियाबिंद का अनुभव कर सकते हैं।

रोग प्रबंधन

बीमारी की शुरुआत देर से होती है, आमतौर पर 5 या 6 साल की उम्र के आसपास, और इसकी प्रगति धीमी होती है। रेटिना के प्रोग्रेसिव एट्रोफी में देखे जाने वाले पहले नैदानिक लक्षणों में से एक रात की दृष्टि का नुकसान है, क्योंकि दिन की दृष्टि का क्षरण अक्सर प्रकट होने में अधिक समय लेता है और पूर्ण अंधापन की ओर ले जाता है। इसके अलावा, इस नेत्र विकार में अन्य विशिष्ट संकेत भी होते हैं, जैसे आंखों की उपस्थिति में परिवर्तन, जिसमें धुंधलापन, भूरापन और थोड़ी असामान्य चमक शामिल हो सकती है। प्रभावित कुत्तों को आसानी से वस्तुओं से टकराने की प्रवृत्ति होती है और बीमारी की प्रगति के परिणामस्वरूप उनमें रेटिना में मोतियाबिंद हो सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सलाह नहीं दी जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

रेटिना का प्रगतिशील शोष एक वंशानुगत विकार है जो रेटिना रोगों के एक समूह से संबंधित है, जिसकी विशेषता रॉड्स का क्रमिक क्षरण है, जिससे रात की अंधापन और परिधीय दृष्टि की हानि होती है। बाद में, कोन्स का क्षरण होता है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय दृष्टि की हानि और अंततः कुल अंधापन होता है। इस नेत्र स्थिति के विकास और CNGB1 जीन के बीच एक सहसंबंध स्थापित किया गया है। CNGB1 जीन रॉड फोटोरेसेप्टर्स में cGMP-गेटेड धनायन चैनल का हिस्सा बनाने वाले प्रोटीन को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है। यह चैनल दृश्य ट्रांसडक्शन कैस्केड को विनियमित करने में एक आवश्यक भूमिका निभाता है, जिससे प्रकाश के प्रति आंख की उचित प्रतिक्रिया की अनुमति मिलती है। Ahonen et al. (2011) द्वारा किए गए अध्ययन में, CNGB1 जीन में एक जटिल उत्परिवर्तन की खोज की गई थी जो पपिलोन और फालेने नस्लों में रेटिना के प्रगतिशील शोष के विकास से जुड़ा हुआ है। इस विशिष्ट उत्परिवर्तन में एक्सॉन 26 में बेस जोड़े का एक विलोपन और 6 बेस जोड़े का सम्मिलन शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप एक अत्यधिक विकासवादी रूप से संरक्षित क्षेत्र में एक समय से पहले समाप्ति कोडन का उदय होता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रेटिना के प्रगतिशील शोष के विभिन्न रूप हैं और कुत्तों में विभिन्न जीनों की पहचान की गई है जो इस स्थिति से संबंधित हो सकते हैं। वर्तमान में, अब तक वर्णित सभी भिन्नताएं हमारे परीक्षण में शामिल नहीं हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

पपिलोन और फालेन

ग्रंथ सूची

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.