प्रीकलीक्रेइन की कमी

प्रीकैलिक्रेन जमावट के आंतरिक मार्ग में एक मौलिक प्रोटीन है, और इसकी कमी को KLKB1 जीन में विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट की उपस्थिति से जोड़ा गया है।

लक्षण

प्रेकल्लीक्रीन की कमी आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होती है और, जमावट प्रक्रिया में भाग लेने के बावजूद, प्रभावित कुत्तों में रक्तस्राव की प्रवृत्ति में वृद्धि की सूचना नहीं मिली है। प्रिकैलिक्रिन की कमी के साथ अन्य जमावट कारकों की कमी से रक्तस्रावी विकारों के क्लासिक लक्षण जैसे हेमट्यूरिया हो सकते हैं। नैदानिक रूप से, प्रभावित कुत्तों में एक लंबा सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी) दिखाई देता है, जो असामान्य द्वितीयक हेमोस्टेसिस का संकेत देता है।

रोग प्रबंधन

इस स्थिति के लिए किसी विशिष्ट निवारक उपाय या इलाज की आवश्यकता नहीं है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग के बावजूद, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पहुंचा सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

प्रीकैलिक्रेन एक प्लाज्मा प्रोटीन है जो जमावट के आंतरिक मार्ग में कारक XI और XII की सक्रियता को नियंत्रित करता है। प्रीकैलिक्रेन की कमी को जीन KLKB1 में पहचानी गई एक भिन्नता से जोड़ा गया है, जिसमें एक्सॉन 8 में एक न्यूक्लियोटाइड (c.988T>A) का प्रतिस्थापन शामिल है, जिससे मनुष्यों में दूसरे जमावट कारक के सक्रियण के लिए महत्वपूर्ण डोमेन में एक एमिनो एसिड परिवर्तन होता है। इस जमावट कारक की कमी आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होती है, फिर भी, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस सहयोग के नैदानिक प्रभाव को पूरी तरह से समझने के लिए अधिक व्यापक जांच और बड़ी संख्या में मामलों को संबोधित करने की आवश्यकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

शिह त्ज़ु
शर पेई

ग्रंथ सूची

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.