प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया

प्राइमरी हाइपरॉक्सलुरिया एक बहुत ही दुर्लभ मेटाबोलिक बीमारी है जो ऑक्सालेट के उत्पादन में वृद्धि का कारण बनती है, एक ऐसा पदार्थ जो गुर्दे और अन्य अंगों में क्रिस्टल बना सकता है।

लक्षण

कुत्तों में प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया के लक्षण गंभीर होते हैं और 3-4 सप्ताह की उम्र में दिखाई देते हैं। इनमें अत्यधिक प्यास और मूत्र उत्पादन, मूत्र में रक्त की उपस्थिति, पेट में दर्द, भूख न लगना, वजन कम होना और सुस्ती शामिल हो सकते हैं।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्यवश, प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया का कोई इलाज नहीं है और यह एक गंभीर बीमारी है। प्रभावित कुत्ते आमतौर पर जीवन के पहले दो महीनों में मर जाते हैं या उन्हें इच्छामृत्यु दे दी जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक म्यूटेशन की एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण व्यक्त न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

प्राथमिक हाइपरऑक्साल्यूरिया ग्लाइऑक्सालेट के जमाव और उसके बाद ऑक्सालेट और ग्लाइकोलेट के संश्लेषण और उत्सर्जन द्वारा विशेषता है, जिससे ऊतकों में कैल्शियम ऑक्सालेट का अवक्षेपण होता है, मुख्य रूप से गुर्दों में। कैल्शियम ऑक्सालेट गुर्दे के कॉर्टेक्स के नलिकाओं में जमाओं के रूप में प्रगतिशील रूप से जमा हो जाता है जो गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है। एजीएक्सटी जीन एलानिन ग्लाइऑक्सालेट एमिनोट्रांसफरेज़ के लिए कोड करता है, जो एक यकृत एंजाइम है जो सेलुलर पेरोक्सिसोम में पाया जाता है और ग्लाइऑक्सालेट के विषहरण में भाग लेता है। यहां हम एजीएक्सटी जीन के c.304G>A वैरिएंट, जिसे p.Gly102Ser के रूप में भी जाना जाता है, का विश्लेषण करते हैं, जिसे फिनिश कॉटन डी टूलियर कुत्तों में पहचाना गया था। यह वैरिएंट रोग का कारण बनता है जब यह होमोजीगोसिटी में मौजूद होता है और कई प्रजातियों में कड़ाई से संरक्षित अमीनो एसिड को प्रभावित करता है, जो बताता है कि प्रभावित अमीनो एसिड का एंजाइम की संरचना या कार्य के लिए प्रासंगिक भूमिका है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कोटन डी ट्यूलियर
तिब्बती स्पैनियल

ग्रंथ सूची

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.