प्राइमरी सिलियरी डिस्किनेसिया

प्राथमिक सिलिअरी डिस्किनेसिया (PCD) एक जन्मजात कुत्ते की बीमारी है जो कुछ ऊतकों की सिलिअरी कोशिकाओं को प्रभावित करती है, जिससे उनके सिलिया कठोर हो जाते हैं और हिलते नहीं हैं या विकृत हो जाते हैं। इसीलिए इसे इमोटाइल सिलिया सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। सिलिअरी कोशिकाएं कई कार्य करती हैं, जिनमें श्वसन पथ के माध्यम से बलगम और अन्य पदार्थों को ले जाना शामिल है।

लक्षण

डी.सी.पी. वाले कुत्तों में, श्वसन तंत्र को लाइन करने वाली कोशिकाओं के सिलिया ठीक से काम नहीं करते हैं, जिससे श्वसन पथ से बैक्टीरिया और अन्य कणों को साफ करने में कठिनाई होती है, जिससे ब्रोंकाइटिस और निमोनिया जैसे श्वसन संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। श्वसन संबंधी समस्याएं आमतौर पर पिल्ला के जन्म के कुछ दिनों बाद ही दिखाई देती हैं। अन्य लक्षणों में लगातार छींकना और नाक बहना शामिल है। यह बीमारी शुक्राणु के सिलिया को भी प्रभावित करती है, इसलिए प्रभावित नर बाँझ होते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, डीसीपी का कोई इलाज नहीं है, और उपचार लक्षणों के प्रबंधन और श्वसन संक्रमण की रोकथाम पर केंद्रित है। संक्रमण का उचित नियंत्रण रखने से प्रभावित कुत्ते कई वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन (mutation) या रोगजनक भिन्नता (pathogenic variant) की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन (mutation) की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन (mutation) की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन (mutation) संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो ऐसी आनुवंशिक भिन्नताओं (genetic variants) के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकती हैं, भले ही उनमें लक्षण न हों।

तकनीकी रिपोर्ट

प्राथमिक सिलिअरी डिस्किनेसिया CCDC39 और NME5 जीन में परिवर्तन के कारण हो सकता है। यहाँ हम CCDC39 जीन के c.286C>T उत्परिवर्तन का विश्लेषण करते हैं, जो एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसमें सिलिया की संरचना के संयोजन और उनकी गतिशीलता में एक आवश्यक भूमिका होती है। c.286C>T वैरिएंट को प्राचीन अंग्रेजी शेफर्ड कुत्ते की नस्ल के कुत्तों में पहचाना गया था और यह एक समयपूर्व स्टॉप कोडन और एक गैर-कार्यात्मक CCDC39 प्रोटीन उत्पन्न करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

पुराना इंग्लिश शीपडॉग

ग्रंथ सूची

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.