प्राइमरी लेंस लक्सेशन

ला लक्सेशन प्राइमरी डेल क्रिस्टालिनो कॉन्सिसटे एन एल डेस्प्लाज़ामिएन्टो डेल क्रिस्टालिनो डे सु पोज़िसियोन हैबिचुअल, या सेआ हacia ला कैमारै एन्टेरिअर ओ पोस्टेरियोर डेल ओजो, ए कॉन्सेकुएन्सिया डे उना म्यूटैसिओन एन एल जेन ADAMTS17.

लक्षण

क्रिस्टलीय लेंस के प्राथमिक अव्यवस्था के नैदानिक संकेत मध्यम आयु में दिखाई देते हैं, लगभग 4 या 7 साल की उम्र में। इस विकार के सामान्य लक्षणों में तेज दर्द, आंख से पानी आना, दृष्टि में कमी, प्रभावित आंख का धुंधला स्वरूप और लाली शामिल हैं। क्रिस्टलीय लेंस का विस्थापन इंट्राओकुलर दबाव में वृद्धि का कारण बन सकता है, जिससे ग्लूकोमा हो सकता है। कुछ मामलों में, दोनों आंखों में एक साथ क्रिस्टलीय लेंस का अव्यवस्था हो सकता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का इलाज इस बात पर निर्भर करेगा कि अव्यवस्था एंटीरियर या पोस्टीरियर चैंबर में होती है, और ग्लूकोमा की उपस्थिति पर। मुख्य उद्देश्य नेत्र के दबाव को कम करना और अंतर्निहित कारणों का इलाज करना है। एंटीरियर लेंस अव्यवस्था के मामले में, दृष्टि को बचाने के प्रयास में लेंस को शल्य चिकित्सा द्वारा निकालना पड़ता है। अन्य विकल्पों में ग्लूकोमा का नियंत्रण, पोस्टीरियर चैंबर में अव्यवस्था के लिए लंबे समय तक आई ड्रॉप का उपयोग, या यदि दर्द हो तो नेत्रगोलक को निकालना शामिल है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। ऐसी आनुवंशिक भिन्नताओं वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

लेंज़ का प्राथमिक विस्थापन एक ऐसी स्थिति है जिसमें लेंज़ अपनी सामान्य स्थिति से हट जाता है, जिससे दर्द, दृष्टि हानि और यहाँ तक कि ग्लूकोमा जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं। यह पहचाना गया है कि ADAMTS17 जीन में एक उत्परिवर्तन कुत्तों में इस बीमारी का एक संभावित कारण कारक है। ADAMTS17 जीन ADAMTS जीनों के परिवार से संबंधित है, जो मेटलप्रोटीज़ेस को एन्कोड करते हैं, ये एंजाइम आंख के लेंज़ फाइबर में संरचनात्मक कार्य करते हैं। फ़ारियास एट अल. (2010) द्वारा किए गए एक अध्ययन में, ADAMTS17 जीन (c.1473+1G>A) में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी, जिससे फ़्रेम शिफ्ट और एक समय से पहले समाप्ति कोडन का परिचय हुआ। यह भिन्नता अध्ययन में विश्लेषण की गई तीन कुत्ते नस्लों: जैक रसेल टेरियर, मिनिएचर बुल टेरियर और लैंकेशायर हीलर में लेंज़ के प्राथमिक विस्थापन के विकास से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ी हुई पाई गई। बाद में, यह वही उत्परिवर्तन लेंज़ के प्राथमिक विस्थापन वाले कुत्तों में पहचाना गया, लेकिन उपरोक्त उल्लिखित नस्लों से भिन्न नस्लों के।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉर्डर कोली
ऑस्ट्रेलियाई बॉयरो
बुल टेरियर मिनियाट्यूरा
जैक रसेल टेरियर
लैंकाशायर हीलर
पार्सन रसेल टेरियर
पेटरडेल टेरियर
चीनी क्रेस्टेड कुत्ता
पोडेन्को पुर्तगाली
सीलीहम टेरियर
चीनी शार-पेई
टेंटरफील्ड टेरियर
जर्मन हंटर टेरियर
वेल्श टेरियर
अमेरिकन रैट टेरियर
तिब्बती टेरियर
टॉय फॉक्स टेरियर
वोल्पिनो इटालियानो
वायरहेयर्ड फॉक्स टेरियर
यॉर्कशायर टेरियर

ग्रंथ सूची

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.