परिणाम
private.health.mainTitle
प्राइमरी ओपन एंगल ग्लूकोमा (ADAMTS17 जीन बैसेट हाउंड)

प्राइमरी ओपन एंगल ग्लूकोमा (ADAMTS17 जीन बैसेट हाउंड)

ग्लूकोमा एक विषम वंशानुगत विकार है, जिसकी विशेषता आंख के अंदर असामान्य रूप से बढ़ा हुआ दबाव है, जो दर्द और यहां तक कि अंधापन का कारण बन सकता है। इस विकार को विशिष्ट जीनों, जैसे ADAMTS10 और ADAMTS17 में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है।

लक्षण

खुले कोण वाला प्राथमिक ग्लूकोमा हफ्तों या महीनों की अवधि में धीरे-धीरे विकसित होता है। लक्षणों में दृष्टि हानि, दर्द, आंख में वाहिकाओं का दिखाई देना, लालिमा, कॉर्निया का धुंधलापन, आंसू आना, पुतलियों का अलग-अलग आकार, दृष्टि संबंधी समस्याएं, आंखों में सूजन, भूख न लगना और अवसाद शामिल हैं। ग्लूकोमा एक चिकित्सा आपात स्थिति है और रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को अपरिवर्तनीय क्षति से बचाने के लिए तत्काल ध्यान देने की आवश्यकता है।

रोग प्रबंधन

खुले-कोण वाले ग्लूकोमा का उपचार सामान्य नेत्र दाब को बहाल करने और दर्द को कम करने पर केंद्रित है। खुले-कोण वाला ग्लूकोमा धीरे-धीरे प्रकट होता है और, कम से कम शुरुआत में, दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है। नेत्र दाब को कम करने और सूजन या संक्रमण के इलाज के लिए सामयिक और मौखिक दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। अधिक गंभीर मामलों में, साइक्लोफोटोकोएगुलेशन, गोनियोइम्प्लांटेशन या एन्यूक्लिएशन जैसे विभिन्न सर्जिकल विकल्पों का सहारा लिया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

खुली कोण वाले प्राथमिक ग्लूकोमा की विशेषता आंतरिक जलीय द्रव (जलीय हास्य) के उत्पादन और निकासी के बीच असंतुलन के कारण नेत्र दाब में वृद्धि से होती है। ग्लूकोमा दुनिया भर में अंधेपन के प्रमुख कारणों में से एक है। जीन ADAMTS17 उन जीनों के परिवार से संबंधित है जो लोचदार माइक्रोफाइबर संरचनाओं के निर्माण में शामिल होते हैं। यह जीन सिलिअरी बॉडी के भीतर व्यक्त होता है, जो जलीय हास्य के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है और जो नेत्र दाब में योगदान देता है। इसके अलावा, Hubmacher et al. (2017) के अध्ययन में, यह संभावना बताई गई थी कि जीन ADAMTS17 सिलिअरी ज़ोन्यूल के उचित विकास में भूमिका निभाता है। यह संरचना, सिलिअरी बॉडी से जुड़ी होने के कारण, जलीय हास्य के उचित संतुलन में योगदान कर सकती है। बैसट हाउंड नस्ल में जीन ADAMTS17 के एक्सॉन 2 में एक विलोपन की पहचान की गई है, जो एक समयपूर्व स्टॉप कोडन का परिचय देता है। इस विलोपन से उत्प्रेरक डोमेन सहित 86.1% तक एक छोटा प्रोटीन उत्पन्न होने की उम्मीद है। नतीजतन, प्रोटीन का पूर्ण कार्यात्मक नुकसान उत्पन्न होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसेट हाउंड

ग्रंथ सूची

Hubmacher D, Schneider M, Berardinelli SJ, et al. Unusual life cycle and impact on microfibrillary assembly of ADAMTS17, a secreted metalloprotease mutated in genetic eye disease. Sci Rep. 2017 Feb 8;7:41871.

Oliver JA, Forman OP, Pettitt L, et al. Two Independent Mutations in ADAMTS17 Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne Breeds of Dog. PLoS One. 2015 Oct 16;10(10):e0140436.