प्राइमरी ओपन एंगल ग्लूकोमा (ADAMTS10 जीन बीगल)

ग्लूकोमा एक वंशानुगत विकार है जिसकी विशेषता आंख के अंदर असामान्य रूप से बढ़ा हुआ दबाव है, जिससे दर्द और यहां तक कि अंधापन भी हो सकता है।

लक्षण

खुले कोण का प्राथमिक ग्लूकोमा हफ्तों या महीनों में धीरे-धीरे विकसित होता है। लक्षणों में दृष्टि हानि, दर्द, आंख में रक्त वाहिकाओं का दिखना, लालिमा, कॉर्निया का धुंधलापन, आंसू आना, अलग-अलग आकार की पुतलियाँ, दृष्टि संबंधी समस्याएं, आँखों में सूजन, भूख न लगना और अवसाद शामिल हैं। ग्लूकोमा एक चिकित्सा आपात स्थिति है और रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को अपरिवर्तनीय क्षति से बचाने के लिए तत्काल ध्यान देने की आवश्यकता है।

रोग प्रबंधन

खुले कोण वाले ग्लूकोमा का उपचार सामान्य आँख के दबाव को बहाल करने और दर्द को कम करने पर केंद्रित है। यह प्रकार का ग्लूकोमा धीरे-धीरे दिखाई देता है और, कम से कम शुरुआत में, दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है। आँख के दबाव को कम करने और सूजन या संक्रमण का इलाज करने के लिए सामयिक और मौखिक दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। अधिक गंभीर मामलों में, साइक्लोफोटोकोएगुलेशन, गोनियोइम्प्लांटेशन या एन्यूक्लिएशन जैसे विभिन्न सर्जिकल विकल्पों का सहारा लिया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव (अलैंगिक अप्रभावी) वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों तक उत्परिवर्तन पहुंचा सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो किसी बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

ओपन-एंगल ग्लूकोमा (प्राथमिक) की विशेषता आंख के अंदर के तरल पदार्थ के उत्पादन और निकासी के बीच असंतुलन के कारण आंख के अंदर के दबाव में वृद्धि है। ग्लूकोमा दुनिया भर में अंधापन के प्रमुख कारणों में से एक है। ADAMTS10 जीन उन जीनों के परिवार से संबंधित है जो इलास्टिक माइक्रोफाइबर संरचनाओं के निर्माण में शामिल होते हैं। विशेष रूप से, ADAMTS10 द्वारा कोडित प्रोटीन ट्रेबुलर मेश में बड़ी मात्रा में व्यक्त होता है, जो जलीय हास्य के जल निकासी की सुविधा के लिए जिम्मेदार है, जो उचित नेत्र दबाव बनाए रखने के लिए एक आवश्यक तरल पदार्थ है। बीगल नस्ल में, ADAMTS10 (c.1981G>A) में एक भिन्नता की पहचान की गई है, जिसके कारण 38 कशेरुकी प्रजातियों में अत्यधिक संरक्षित स्थिति में ग्लाइसिन का आर्जिनिन द्वारा प्रतिस्थापन होता है। इस उत्परिवर्तन के प्रभाव से प्रोटीन के कार्य पर हानिकारक प्रभाव पड़ने का अनुमान है, और यह ट्रेबुलर मेश के माध्यम से जलीय हास्य के बाहर निकलने में कठिनाई पैदा करके ओपन-एंगल ग्लूकोमा की शुरुआत का कारण बन सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल

ग्रंथ सूची

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.