परिणाम
private.health.mainTitle
प्राइमरी ओपन एंगल ग्लूकोमा (ADAMTS10 जीन नॉर्वेजियन एलखाउंड ग्रे)

प्राइमरी ओपन एंगल ग्लूकोमा (ADAMTS10 जीन नॉर्वेजियन एलखाउंड ग्रे)

ग्लूकोमा एक वंशानुगत विकार है जिसमें आंख के अंदर का दबाव असामान्य रूप से बढ़ जाता है, जिससे दर्द और यहां तक कि अंधापन भी हो सकता है।

लक्षण

खुला कोण प्राथमिक ग्लूकोमा हफ्तों या महीनों में धीरे-धीरे विकसित होता है। लक्षणों में दृष्टि हानि, दर्द, आंखों में रक्त वाहिकाओं का दिखना, लालिमा, कॉर्निया का धुंधलापन, आंसू आना, पुतलियों का आकार भिन्न होना, दृष्टि संबंधी समस्याएं, आंखों में सूजन, भूख न लगना और अवसाद शामिल हैं। ग्लूकोमा एक मेडिकल इमरजेंसी है और रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को अपरिवर्तनीय क्षति से बचाने के लिए तत्काल ध्यान देने की आवश्यकता है।

रोग प्रबंधन

खुली-कोण मोतियाबिंद का उपचार सामान्य नेत्र दाब को बहाल करने और दर्द को कम करने पर केंद्रित है। यह प्रकार का मोतियाबिंद धीरे-धीरे दिखाई देता है, और, कम से कम शुरुआत में, दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है। नेत्र दाब को कम करने और सूजन या संक्रमण का इलाज करने के लिए सामयिक और मौखिक दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। अधिक गंभीर मामलों में, साइक्लोफोटोकोएगुलेशन, गोनियोइम्प्लांटेशन, या एन्यूक्लिएशन जैसे विभिन्न शल्य चिकित्सा विकल्पों का सहारा लिया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास कम से कम एक म्यूटेशन कॉपी होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

खुले एंगल वाले प्राइमरी ग्लूकोमा को इंट्राओक्यूलर द्रव के उत्पादन और जल निकासी के बीच असंतुलन के कारण इंट्राओक्यूलर दबाव में वृद्धि की विशेषता है। ग्लूकोमा दुनिया भर में अंधापन के प्रमुख कारणों में से एक है। ADAMTS10 जीन, उन जीनों के परिवार से संबंधित है जो इलास्टिक माइक्रोफाइबर संरचनाओं के निर्माण में भाग लेते हैं। विशेष रूप से, ADAMTS10 द्वारा एनकोड किया गया प्रोटीन ट्रैबेक्युलर मेश में बड़ी मात्रा में व्यक्त होता है, जो जलीय हास्य की जल निकासी को सुविधाजनक बनाने के लिए जिम्मेदार है, जो उचित नेत्र दाब को बनाए रखने के लिए एक आवश्यक तरल पदार्थ है। ग्रे नॉर्वेजियन मूसहाउंड नस्ल में, ADAMTS10 में एक उत्परिवर्तन (c.1159G>A) की पहचान की गई है, जो मेटालोप्रोटीज डोमेन में एक अत्यधिक संरक्षित अवशेष के परिवर्तन का कारण बनता है। यह एक्सॉन 9 में एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन है, जो संभवतः प्रोटीन की कार्यात्मक क्षमता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

नॉर्वेजियन मूस हंटर

ग्रंथ सूची

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.