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पाइरूवेट किनेस की कमी (PKLR जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

पाइरूवेट किनेस की कमी (PKLR जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

पाइरूवेट काइनेज की कमी एक विकार है जिसकी विशेषता लाल रक्त कोशिकाओं में पाइरूवेट काइनेज की अनुपस्थिति है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल काफी कम हो जाता है और पुनर्योजी हेमोलिटिक एनीमिया का एक गंभीर रूप होता है।

लक्षण

पाइरूवेट काइनेज की कमी से ऐसे लक्षण दिखाई देते हैं जो प्रभावित कुत्तों में आमतौर पर 4 महीने से 1 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। इन कुत्तों को गंभीर एनीमिया का अनुभव होता है, जो धीमी वृद्धि, कमजोरी और व्यायाम के प्रति कम सहनशीलता में परिलक्षित होता है। इसके अलावा, हड्डी में ऐसे परिवर्तन देखे जाते हैं जिनमें अस्थि मज्जा का रेशेदार ऊतक (माइलोफिब्रोसिस) से प्रतिस्थापन और हड्डी का असामान्य घनत्व (ऑस्टियोस्क्लेरोसिस) शामिल है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लगभग 5 साल की उम्र में यकृत और अस्थि मज्जा की विफलता आम तौर पर मौजूद होती है, जिससे जीवन के उस चरण में एक प्रतिकूल पूर्वानुमान और मृत्यु हो जाती है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, पाइरूवेट काइनेज की कमी का कोई इलाज नहीं मिला है। हालाँकि प्रभावित कुत्तों में नैदानिक लक्षणों को कम करने के लिए बोन मैरो ट्रांसप्लांट का उपयोग किया गया है, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक उपचार के रूप में इसकी प्रभावशीलता और व्यवहार्यता का मूल्यांकन करने के लिए इस क्षेत्र में और अधिक शोध करने की आवश्यकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। वे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें रोग विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

पाइरूवेट काइनेज की कमी लाल रक्त कोशिकाओं में पाइरूवेट काइनेज एंजाइम की अनुपस्थिति से पहचानी जाती है, जो PKLR जीन द्वारा एन्कोड की जाती है। यह एंजाइम अवायवीय ग्लाइकोलाइसिस में एक मौलिक भूमिका निभाता है, जो चयापचय मार्ग है जिसके माध्यम से एरिथ्रोसाइट्स ऊर्जा प्राप्त करते हैं। नतीजतन, इस एंजाइम की कमी के कारण ऊर्जा (एटीपी के रूप में) का अपर्याप्त उत्पादन, एरिथ्रोसाइट्स का लाइसिस या प्लीहा में उनका समय से पहले विनाश होता है। गुल्टेकिन एट अल. (2012) द्वारा किए गए एक अध्ययन में, लैब्राडोर रिट्रीवर नस्ल में PKLR जीन में एक प्रतिस्थापन की पहचान की गई थी। उत्परिवर्तन (c.799C>T) में एक स्टॉप कोडन द्वारा ग्लूटामिन का परिवर्तन शामिल है, जो प्रोटीन के ट्रंकेशन और इसके अधिकांश सक्रिय स्थलों के नुकसान का कारण बनता है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि पाइरूवेट काइनेज की कमी के संभावित कारणों के रूप में विभिन्न नस्लों में विभिन्न विविधताओं का वर्णन किया गया है। आज तक वर्णित अधिकांश विविधताओं को हमारे परीक्षण में शामिल किया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लैब्राडोर रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Gultekin GI, Raj K, Foureman P,et al. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012 Jul-Aug;26(4):935-44.