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न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 8 (CLN8 जीन इंग्लिश सेटर)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 8 (CLN8 जीन इंग्लिश सेटर)

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस 8 (NCL8) एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है, जिसे कुछ नस्लों के कुत्तों में पहचाना गया है, जिसमें इंग्लिश सेटर भी शामिल है। यह बीमारी CLN8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो लिपिड परिवहन और लाइसोसोमल फ़ंक्शन में शामिल प्रोटीन का उत्पादन करता है।

लक्षण

एलसीएन8 से प्रभावित कुत्ते आमतौर पर कम उम्र में, 14 से 18 महीने की उम्र के बीच, प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल लक्षण प्रदर्शित करते हैं। प्रगतिशील दृष्टि हानि, मांसपेशियों के समन्वय की कमी और असामान्य रूप से कठोर चाल आमतौर पर देखी जाती है। बीमारी के शुरू होने के कुछ महीनों के भीतर, दौरे पड़ते हैं जो घातक हो सकते हैं और अधिकांश प्रभावित कुत्ते दो साल से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, LCN8 का कोई इलाज नहीं है और उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। बीमारी की गंभीरता को देखते हुए, इच्छामृत्यु का सहारा लिया जाता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के मोड का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। जेनेटिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच ब्रीडिंग की सलाह नहीं दी जाती है, जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (NCLs) लाइसोसोमल स्टोरेज रोग हैं जो न्यूरॉन्स के लाइसोसोम में लिपोफ्यूसिन के फ्लोरोसेंट कणों के संचय की विशेषता रखते हैं, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समय से पहले न्यूरोनल मृत्यु और प्रगतिशील न्यूरोडीजेनरेशन होता है। ये रोग विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं, लक्षणों की शुरुआत और प्रगति की उम्र रोग के विशिष्ट रूप और अंतर्निहित उत्परिवर्तन के साथ भिन्न होती है। वह प्रकार जो अंग्रेजी सेटर कुत्तों में इस प्रकार की लिपोफ्यूसिनोसिस का कारण बनता है, वह CLN8 जीन का c.491T>C है जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को एन्कोड करता है और जो संभवतः गॉल्जी उपकरण के साथ परिवहन को मध्यस्थ करता है। इस प्रोटीन के कार्य को अच्छी तरह से नहीं समझा गया है, लेकिन माना जाता है कि इसकी लिपिड संश्लेषण और परिवहन में भूमिका है और CLN8 में उत्परिवर्तन को मस्तिष्क में कुछ लिपिड, जैसे स्फिंगोलिपिड्स और फॉस्फोलिपिड्स के स्तर को प्रभावित करने के लिए देखा गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ऑस्ट्रेलियाई चरवाहा
छोटी बालों वाला जर्मन पॉइंटर
सैलुकी
इंग्लिश सेटर

ग्रंथ सूची

Katz ML, Khan S, Awano T,et al. A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun. 2005 Feb 11;327(2):541-7.