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न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 6 (CLN6 जीन ऑस्ट्रेलियन शेफर्ड)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 6 (CLN6 जीन ऑस्ट्रेलियन शेफर्ड)

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार 6 (NCL6) एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो CLN6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। जैसा कि लिपोफ्यूसिनोसिस की विशेषता है, न्यूरॉन्स के अंदर विषाक्त जमा हो जाते हैं।

लक्षण

एनसीएल6 के लक्षणों में 18 महीने के आसपास दृष्टि का तेजी से बिगड़ना शामिल है, जिससे पूर्ण अंधापन, व्यवहार में बदलाव, चिंता और समन्वय का नुकसान होता है, जो महीनों के साथ बिगड़ता जाता है।

रोग प्रबंधन

एनसीएल6 का कोई इलाज नहीं है, और उपचार आमतौर पर लक्षणों को दूर करने पर केंद्रित होता है। बीमारी की गंभीरता को देखते हुए, इच्छामृत्यु का सहारा लिया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जिनसे बीमारी हो सकती है, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (एनसीएल) लाइसोसोमल स्टोरेज रोग हैं, जिनकी विशेषता न्यूरॉन्स के लाइसोसोम में लिपोफ्यूसिन के फ्लोरोसेंट कणों का संचय है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शीघ्र न्यूरोनल मृत्यु और प्रगतिशील न्यूरोडीजेनरेशन होता है। इन बीमारियों का मूल कारण विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन है, लक्षणों की शुरुआत और रोग का विकास रोग के विशिष्ट रूप और अंतर्निहित उत्परिवर्तन के साथ भिन्न होते हैं। एनसीएल6 एक बीमारी है जो CLN6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसका कार्य अज्ञात है। यहाँ हम उस उत्परिवर्तन का विश्लेषण करते हैं जिसे कैट्ज एट अल. ने एक ऑस्ट्रेलियाई शेफर्ड कुत्ते में पहचाना था, जिसे .829T>C कहा जाता है और जो इस बीमारी को होमोजीगॉसिटी में पैदा करता है। इस स्थिति से केवल दो कुत्ते प्रभावित पाए गए हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ऑस्ट्रेलियाई चरवाहा कुत्ता

ग्रंथ सूची

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.