परिणाम
private.health.mainTitle
न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 5 (CLN5 जीन बॉर्डर कोली)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 5 (CLN5 जीन बॉर्डर कोली)

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस 5 (NCL5) को बॉर्डे कॉली में पहचाना गया है, और यह CLN5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। लिपोफ्यूसिनोसिस का यह प्रकार आमतौर पर युवा कुत्तों में, सामान्यतः 12 महीने से 2 साल की उम्र के बीच दिखाई देता है।

लक्षण

एनसीएल5 के लक्षणों में शामिल हैं: न्यूरोलॉजिकल गिरावट, समन्वय और मोटर कौशल में कमी, व्यवहार परिवर्तन, जैसे आक्रामकता या चिंता में वृद्धि, दृष्टि हानि, अंधापन और दौरे। प्रभावित कुत्तों की जीवन प्रत्याशा 3 साल से अधिक नहीं है।

रोग प्रबंधन

एनसीएल5 का कोई इलाज नहीं है, और उपचार आमतौर पर लक्षणों को नियंत्रित करने और कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने पर केंद्रित होता है। उदाहरण के लिए, दौरे को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं, और सहायक देखभाल अन्य लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो उन आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

न्यूरोनल सेरोइड लाइपोफुसिनोसिस (एनसीएल) लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर हैं जिनकी विशेषता न्यूरॉन्स के लाइसोसोम में लाइपोफुसिन के फ्लोरोसेंट ग्रैन्यूल का संचय है, जिसके कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समय से पहले न्यूरोनल मृत्यु और प्रगतिशील न्यूरोडीजेनरेशन होता है। ये बीमारियां विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती हैं, लक्षणों की शुरुआत की उम्र और विकास रोग के विशिष्ट रूप और अंतर्निहित उत्परिवर्तन के साथ भिन्न होते हैं। एनसीएल5 एक ऐसी बीमारी है जो विशेष रूप से सीएलएन5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसका कार्य अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह प्रस्तावित किया गया है कि यह प्रोटीन इंट्रासेल्युलर ट्रैफिकिंग में भूमिका निभा सकता है, और हाल ही में यह प्रस्तावित किया गया है कि यह लाइसोसोम में प्रोटीज एंजाइम के रूप में कार्य कर सकता है। यहां हम जिस सीएलएन5 जीन में उत्परिवर्तन का विश्लेषण करते हैं, जिसे सी.619सी>टी कहा जाता है, यह ग्लूटामिन कोडन को टर्मिनेशन कोडन (पी.जी्लन207टेर) में बदल देता है। यह परिवर्तन एक प्रोटीन उत्पन्न करता है जो ठीक से काम नहीं करता है। यह आनुवंशिक भिन्नता शुरू में एनसीएल5 से प्रभावित बॉर्डर कॉली कुत्तों में पहचानी गई थी, लेकिन ऑस्ट्रेलियाई कैटल डॉग्स और जर्मन शेफर्ड-ऑस्ट्रेलियाई कैटल डॉग मिक्स जैसे अन्य नस्लों में भी इसका पता चला है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉर्डर कॉली
गोल्डन रिट्रीवर
ऑस्ट्रेलियाई कैटल डॉग

ग्रंथ सूची

Basak I, Wicky HE, McDonald KO,et al. A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis. Cell Mol Life Sci. 2021 May;78(10):4735-4763.

Melville SA, Wilson CL, Chiang CS,et al. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep;86(3):287-94.

Villani NA, Bullock G, Michaels JR,et al. A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs. Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):107-115.