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न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 4A (ARSG जीन अमेरिकन स्टैफोर्डशायर टेरियर)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 4A (ARSG जीन अमेरिकन स्टैफोर्डशायर टेरियर)

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस 4A (NCL4A), जिसे वर्तमान में लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज के रूप में जाना जाता है और न्यूरॉन्स के अंदर जहरीले पदार्थों के संचय का कारण बनती है। अन्य लिपोफ्यूसिनोसिस के विपरीत, इसका देर से, वयस्कता में होता है। NCL4A एरिलसल्फेटेज G एंजाइम की गतिविधि में कमी के कारण होता है।

लक्षण

बीमारी के शुरुआती लक्षण 3 से 5 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। पैथोलॉजी की शुरुआत देर से होती है और अन्य लाइपोफ्यूसिनोसिस की तुलना में इसकी प्रगति धीमी होती है। लक्षणों में मांसपेशियों के समन्वय की कमी, कंपकंपी, असामान्य आंखों की हरकतें, असामान्य चाल और संतुलन और कूदने में कठिनाई शामिल है। अन्य लाइपोफ्यूसिनोसिस के विपरीत, कोई दृश्य परिवर्तन नहीं होता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्य से NCL4A का कोई इलाज नहीं है और उपचार आमतौर पर लक्षणों को कम करने और प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित होता है। प्रभावित कुत्तों में से कुछ में लक्षणों की गंभीरता को देखते हुए, इच्छामृत्यु का सहारा लिया जाता है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते में NCL4A से संबंधित कोई लक्षण दिखाई दे रहा है, तो आपको मूल्यांकन के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वेरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (एनसीएल) लाइसोसोमल भंडारण रोग हैं जो न्यूरॉन्स के लाइसोसोम में लिपोफ्यूसिन के फ्लोरोसेंट कणों के संचय द्वारा चिह्नित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप प्रारंभिक न्यूरॉन मृत्यु और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का प्रगतिशील न्यूरोडीजेनरेशन होता है। ये बीमारियां विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती हैं, लक्षणों की शुरुआत की उम्र और विकास रोग के विशिष्ट रूप और अंतर्निहित उत्परिवर्तन के साथ भिन्न होते हैं। इस प्रकार की लिपोफ्यूसिनोसिस का कारण बनने वाला प्रकार एआरएसजी जीन का सी.296जी>ए है जो एरिलसल्फेटेस जी को कोड करता है। एरिलसल्फेटेस जी एक एंजाइम है जो लाइसोसोम में पाया जाता है और सल्फेट एस्टर और सल्फामेट्स के हाइड्रोलिसिस द्वारा स्टेरॉयड, कार्बोहाइड्रेट, प्रोटियोग्लाइकेन्स और ग्लाइकोलिपिड्स जैसे पदार्थों के क्षरण में भाग लेता है। जब यह एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है, तो ऐसे पदार्थों का संचय होता है जो विषाक्त होते हैं, खासकर न्यूरॉन्स के लिए। सी.296जी>ए उत्परिवर्तन अमेरिकन स्टैफोर्डशायर टेरियर कुत्तों में पहचाना गया था और यह देखा गया था कि एनसीएल4ए के लक्षणों की गंभीरता प्रभावित कुत्तों के बीच परिवर्तनशील थी, जिसने दिखाया कि आनुवंशिकी के अलावा अन्य पर्यावरणीय कारक भी शामिल हो सकते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

स्टैफ़र्डशायर टेरियर अमेरिकनो

ग्रंथ सूची

Abitbol M, Thibaud JL, Olby NJ,et al. A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14775-80.