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न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 12 (ATP13A2 जीन तिब्बती टेरियर)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 12 (ATP13A2 जीन तिब्बती टेरियर)

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 12 (NCL12) एक देर से शुरू होने वाली न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जिसे तिब्बती टेरियर नस्ल में पहचाना गया है, और यह ATP13A2 जीन में एक आनुवंशिक भिन्नता से जुड़ी है। यह लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर विषाक्त फ्लोरोसेंट पदार्थों के इंट्रासेल्युलर संचय द्वारा चिह्नित है, जो मुख्य रूप से न्यूरॉन्स और अन्य कोशिकाओं को प्रभावित करता है।

लक्षण

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार 12 की पहचान कई नैदानिक संकेतों से होती है, जिनमें मस्तिष्क शोष और संज्ञानात्मक गिरावट से लेकर व्यवहारिक परिवर्तन तक शामिल हैं। लक्षणों में मनोभ्रंश, आक्रामकता, सेरेबेलर एटैक्सिया, घबराहट, कंपकंपी, समन्वय की हानि, रेटिना का क्षय और फोटोरिसेप्टर की कुछ गिरावट शामिल है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि, लिपोफ्यूसिनोसिस के इस विशिष्ट प्रकार में, न्यूरोडीजेनेरेटिव लक्षण हल्के होते हैं और जीवन में बाद में, आमतौर पर 5 से 7 साल की उम्र के बीच, रोग के अन्य प्रकारों की तुलना में प्रकट होते हैं।

रोग प्रबंधन

NCL12 के लिए कोई विशिष्ट निवारक उपाय या इलाज नहीं है। उपचार का ध्यान सहायक देखभाल पर केंद्रित है, जैसे गतिशीलता में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी और संतुलित आहार बनाए रखना। वर्तमान में, एंजाइम प्रतिस्थापन और जीन थेरेपी जैसे संभावित चिकित्सीय हस्तक्षेपों पर शोध किया जा रहा है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। ऐसे कुत्तों को पालने की सलाह नहीं दी जाती है जिनमें आनुवंशिक विविधताएं हों जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही उनमें कोई लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 12 एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो एटीपी13ए2 जीन में एक पैथोलॉजिकल वेरिएंट से जुड़ा है, जो एक पी-टाइप एटीपीस को इनकोड करता है, जो अकार्बनिक धनायनों और अन्य सब्सट्रेट्स के परिवहन के लिए जिम्मेदार जीन सुपरफैमिली का सदस्य है। तिब्बती टेरियर कुत्ते की नस्ल में पहचाना गया विशिष्ट वेरिएंट एटीपी13ए2 जीन के एक्सॉन 16 में एक एकल-आधार विलोपन (सी.1623डीईएल) को शामिल करता है। यह उत्परिवर्तन एक्सॉन 16 में एक वैकल्पिक स्प्लिसिंग प्रक्रिया को प्रेरित करता है, जिसके परिणामस्वरूप 69 अमीनो एसिड की एक छोटा प्रोटीन बनता है। यह कुत्ते का वेरिएंट मनुष्यों में कुफ़ोर-रकेब सिंड्रोम (केआरएस) के पैथोबायोलॉजी की जांच के लिए एक मॉडल हो सकता है, जो एटीपी13ए2 जीन में ट्रंकेटिंग उत्परिवर्तन के कारण होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

तिब्बती टेरियर

ग्रंथ सूची

Farias FH, Zeng R, Johnson GS, et al. A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers. Neurobiol Dis. 2011 Jun;42(3):468-74.

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