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न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 10 (CTSD जीन अमेरिकन बुलडॉग)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोसिस 10 (CTSD जीन अमेरिकन बुलडॉग)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार 10 (NCL10) एक ऐसी बीमारी है जो मस्तिष्क, सेरिबैलम और रेटिना में ऑटोफ्लोरोसेंट कणिकाओं या लिपोफ्यूसिन के रूप में न्यूरॉन्स के अंदर विषाक्त पदार्थों के संचय का कारण बनती है। इस प्रकार की लिपोफ्यूसिनोसिस में, प्रभावित जीन कैथेप्सिन डी के लिए कोडित होता है।

लक्षण

अमेरिकी बुलडॉग में NCL10 की विशेषता अन्य प्रकार की लिपोफ्यूसिनोसिस की तुलना में लक्षणों की देर से शुरुआत और धीमी प्रगति है। बीमारी के पहले लक्षण आमतौर पर 2 साल की उम्र के बाद दिखाई देते हैं। इनमें हाइपरमेट्रिया, डिस्मेट्री, पैरापेरेसिस, एटैक्सिया और साइकोमोटर डिजनरेशन शामिल हैं। लिपोफ्यूसिनोसिस के अन्य रूपों के विपरीत, NCL10 में अंधापन नहीं होता है। NCL10 से प्रभावित कुत्ते लगभग 7 साल तक जीवित रह सकते हैं।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्य से NCL10 का कोई इलाज नहीं है और उपचार आमतौर पर प्रभावित कुत्ते के लक्षणों को दूर करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित होता है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते में NCL10 से संबंधित कोई लक्षण दिखाई दे रहे हैं, तो मूल्यांकन के लिए आपको अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति वाहक होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। रोग पैदा करने वाले आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफुसिनोसिस (एनसीएल) लाइसोसोमल भंडारण रोग हैं जो न्यूरॉन्स के लाइसोसोम में लिपोफुसिन के फ्लोरोसेंट ग्रैन्यूल्स के जमाव से चिह्नित होते हैं, जो समय से पहले न्यूरोनल मृत्यु और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेशन का कारण बनते हैं। ये रोग विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं, लक्षणों की शुरुआत और प्रगति की उम्र रोग के विशिष्ट रूप और अंतर्निहित उत्परिवर्तन के साथ बदलती है। इस प्रकार के लिपोफुसिनोसिस का कारण बनने वाला प्रकार CTSD जीन का c.597G>A है, जो कैथेप्सिन डी एंजाइम को एनकोड करता है। प्रभावित कुत्तों में, कैथेप्सिन डी की गतिविधि सामान्य गतिविधि के लगभग 36% तक कम हो जाती है। कैथेप्सिन डी एक सर्वव्यापी अभिव्यक्ति वाला एंजाइम है जो न्यूरॉन्स में एक प्रासंगिक कार्य प्रतीत होता है जहां यह माना जाता है कि यह लाइसोसोमल गिरावट मार्ग में गलत मुड़े हुए प्रोटीन के क्षरण में भाग लेता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अमेरिकी बुलडॉग

ग्रंथ सूची

Awano T, Katz ML, O'Brien DP,et al. A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2006 Apr;87(4):341-8.