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नेज़ल पैराकेराटोसिस (SUV39H2 जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

नेज़ल पैराकेराटोसिस (SUV39H2 जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

एपिडर्मिस त्वचा की सबसे बाहरी परत है और जीवन भर केराटिनोसाइट्स, जो एपिडर्मिस बनाने वाली विशेष कोशिकाएं हैं, के लगातार प्रसार के कारण लगातार नवीनीकृत होती रहती है। नाक का पैराकेराटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एपिडर्मिस में इस सेल डिफ्रेंटिएशन प्रक्रिया में एक दोष के कारण उत्पन्न होता है, जो मुख्य रूप से नाक के तल (नाक के ऊपरी किनारे) में पपड़ी और दरारों के शुरुआती रूप में प्रकट होता है।

लक्षण

नासिका पैराकेरेटोसिस नैदानिक रूप से नाक के तल पर गैर-खुजली वाले हाइपरकेराटोसिस के रूप में प्रकट होता है, जो 6 से 24 महीने की उम्र के बीच स्पष्ट नैदानिक संकेत दिखाता है। लक्षण हल्के घावों से लेकर होते हैं, जैसे पृष्ठीय नाक तल का हाइपरकेराटोसिस, अधिक गंभीर मामलों में दरारें और क्षरण के साथ। हाइपरकेराटोसिस में केराटिन की असामान्य वृद्धि शामिल होती है, और नासिका पैराकेरेटोसिस के मामले में, यह कॉर्नियम परत में प्रोटीनयुक्त द्रव ("सीरम झील") के संचय, एपिडर्मिस की इस परत में नाभिक की अवधारण और डर्मिस और एपिडर्मिस में परिवर्तनशील सूजन की उपस्थिति की विशेषता है। इन त्वचा संबंधी लक्षणों के बावजूद, प्रभावित कुत्ते आम तौर पर स्वस्थ रहते हैं।

रोग प्रबंधन

नासिक पैराकेराटोसिस के प्रबंधन में त्वचा को हाइड्रेटेड रखने और नासिका तल पर केराटिन के अत्यधिक संचय को कम करने के लिए सामयिक मॉइस्चराइज़र का अनुप्रयोग शामिल है। दरारें या क्षरण के साथ अधिक गंभीर मामलों में, उपचार को बढ़ावा देने और संक्रमण को रोकने के लिए विशिष्ट उपचारों का उपयोग किया जाता है। सूजन को कम करने के लिए सामयिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स या टैक्रोलिमस जैसे इम्यूनोमॉड्यूलेटरी विकल्पों पर विचार किया जा सकता है। द्वितीयक संक्रमणों को नियंत्रित करना और उनका इलाज करना महत्वपूर्ण है, और नियमित पशु चिकित्सा निगरानी आवश्यकतानुसार उपचार योजना को समायोजित करने की अनुमति देती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक रूपांतरों वाले कुत्तों को पालने की सलाह नहीं दी जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न हों।

तकनीकी रिपोर्ट

नाक का पैराकेराटोसिस दो अलग-अलग वेरिएंट से जुड़ा हुआ है, जिनमें से प्रत्येक दो विशिष्ट नस्लों में मौजूद है: लैब्राडोर रिट्रीवर और इंग्लिश ग्रेहाउंड। दोनों ही मामलों में, संबंधित जीन SUV39H2 है, जो हिस्टोन-संशोधित एंजाइम को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है। SUV39H2 का कार्य हिस्टोन 3 (H3K9) के लाइसिन 9 अवशेष में मिथाइल समूहों को जोड़ने को उत्प्रेरित करना है, इस प्रकार क्रोमेटिन संरचना को संशोधित करना और ट्रांसक्रिप्शनल साइलेंसिंग का कारण बनना है। यह घटना प्रभावित जीन की अभिव्यक्ति को रोकती है, जिसके परिणामस्वरूप संबंधित प्रोटीन की अनुपस्थिति होती है। यह ध्यान देने योग्य है कि गैर-हिस्टोन प्रोटीन में लाइसिन का मिथाइलेशन एपिडर्मल विभेदन के लिए महत्वपूर्ण सिग्नल ट्रांसडक्शन पाथवे, जैसे MAPK, WNT और JAK-STAT में भी एक नियामक भूमिका निभाता है। हमारे अध्ययन में, हमने लैब्राडोर रिट्रीवर नस्ल (c.972T>G) में वर्णित वेरिएंट का विश्लेषण किया। यह एक नॉनसेंस वेरिएंट है जो SET डोमेन के एक अत्यधिक संरक्षित अमीनो एसिड अवशेष को प्रभावित करता है, और इसलिए यह अनुमान लगाया गया है कि यह SUV39H2 की मिथाइलट्रांसफेरेज़ फ़ंक्शन को पूरी तरह से, या लगभग पूरी तरह से, दबा देता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लैब्राडोर रिट्रीवर
इंग्लिश ग्रेहाउंड

ग्रंथ सूची

Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020 Mar 2;15(3):e0225901.

Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 2013;9(10):e1003848.

Pagé N, Paradis M, Lapointe JM, et al. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003 Apr;14(2):103-10.