नियोनेटल सेरिबेलर कॉर्टिकल डीजेनरेशन

नवजात सेरिबेलर कॉर्टिकल डिजनरेशन (DCC) या नवजात सेरिबेलर एबायोट्रोफी एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जिसे पहली बार बीगल कुत्तों में वर्णित किया गया था। इस विकृति के कारण प्रभावित कुत्ते चलने के समय से ही सामान्य रूप से चलने में असमर्थ हो जाते हैं।

लक्षण

बीगल कुत्तों में, पहले लक्षण तब देखे जाते हैं जब कुत्ते लगभग तीन सप्ताह की उम्र में चलना शुरू करते हैं। प्रभावित पिल्लों में संतुलन का नुकसान, लय और गति की सीमा को नियंत्रित करने में असमर्थता के साथ चलने में गड़बड़ी और कंपकंपी होती है। नैदानिक संकेतों की प्रगति न्यूनतम होती है। सेरिबैलम की पुरकिंजे कोशिकाओं का क्षरण और हानि होती है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में कुत्तों में नवजात डीसीसी का कोई इलाज नहीं है। उपचार का ध्यान लक्षणों को नियंत्रित करने और प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने में मदद करने के लिए सहायक देखभाल प्रदान करने पर है। इसमें फिजियोथेरेपी, सहायक उपकरण और कंपकंपी और अन्य लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं। कुत्तों का पूर्वानुमान परिवर्तनशील है और गंभीर मामलों में, इच्छामृत्यु पर विचार किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

स्पाइनल सेरिबेलर अटैक्सिया (SCAs) एक आनुवंशिक रूप से विषम विकारों का समूह है, जो मुद्रा संबंधी विसंगतियों, मोटर घाटे और सेरिबेलर अध: पतन से पहचाने जाते हैं, जिनमें से एक नवजात सेरिबेलर कॉर्टिकल अध: पतन है। बीटा-III स्पेक्ट्रिन, एक साइटोस्केलेटल प्रोटीन जो सेरिबेलर पुरकिंजे कोशिकाओं के सोमा और डेंड्राइटिक ट्री में मौजूद होता है, डेंड्राइटिक वास्तुकला के रखरखाव के लिए आवश्यक है। बीटा-III स्पेक्ट्रिन को SPTBN2 जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है, जो DCC में बदला हुआ पाया गया है। फॉर्मन एट अल. ने SPTBN2 जीन के क्रम में 8 बेस जोड़े के विलोपन की खोज की, जो बीगल कुत्तों में नवजात DCC का कारण हो सकता है। यह विलोपन SPTBN2 के एक्सॉन 29 को प्रभावित करता है और एक समय से पहले रुकने वाला कोडन उत्पन्न करता है, जिसके परिणामस्वरूप एक खंडित प्रोटीन का उत्पादन होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल

ग्रंथ सूची

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.