नियोनेटल एन्सेफेलोपैथी विद सीजर्स (दौरे)

नवजात संबंधी दौरे के साथ एन्सेफैलोपैथी एक ऐसी पैथोलॉजी है जो सेरिबैलम को प्रभावित करती है, जिससे यह सामान्य से छोटा हो जाता है, और पुरकिंजे न्यूरॉन्स और अन्य सेरिबैलर कोशिकाओं के असामान्य जमाव प्रस्तुत करता है।

लक्षण

यह एक गंभीर विकार है जिसमें पिल्ले जन्म के समय छोटे होते हैं, उन्हें खाने में कठिनाई होती है और वे ठीक से नहीं बढ़ते हैं। इसके अलावा, उनमें न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे एटैक्सिया, मांसपेशियों में कमजोरी, ऐंठन और कंपकंपी विकसित होती है। पिल्ले बाहरी उत्तेजनाओं का ठीक से जवाब नहीं देते हैं और न ही वे झुंड के अन्य पिल्लों या अपनी मां के साथ बातचीत करते हैं। उनका जीवन काल आमतौर पर 7 सप्ताह की उम्र से अधिक नहीं होता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्यवश, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। लक्षणों की गंभीरता को देखते हुए, प्रभावित पिल्लों को अक्सर इच्छामृत्यु दे दी जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन प्रतिलिपि होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास केवल एक उत्परिवर्तन प्रतिलिपि होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। जेनेटिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सलाह नहीं दी जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर एक्टिवेटर 2 (ATF2) एक ऐसा कारक है जो कई जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है और इसे विभिन्न अंगों और ऊतकों को प्रभावित करने वाली कई विकृतियों से जोड़ा गया है, जिसमें यकृत, गुर्दे, अग्न्याशय और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग, अन्य शामिल हैं। यह सुझाव दिया गया है कि ATF2 जीन को न्यूरोनल माइग्रेशन में शामिल किया जा सकता है जो कैनाइन मस्तिष्क के विकास के दौरान होता है। इस एन्सेफैलोपैथी का कारण बनने वाला आनुवंशिक संस्करण 2008 में चेन एट अल. द्वारा पूडल कुत्तों में पहचाना गया था। यह ATF2 जीन के एक्सॉन 3 में एक स्टॉप म्यूटेशन c.152T>G (p.Met51Arg) है जो कि होमोजीगोटिक होने पर ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर ATF2 के कार्य को बदल देता है, जिससे रोग होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कैनिश

ग्रंथ सूची

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.