नार्कोलेप्सी (HCRTR2 जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

नारकोलेप्सी एक तंत्रिका संबंधी विकार है जो नींद को प्रभावित करता है और अत्यधिक उनींदापन और कैटाप्लेक्सी या मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। बीमारी की शुरुआत को जीन HCRTR2 में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है, जो नींद और जागृति के नियमन में एक आवश्यक तत्व है।

लक्षण

नार्कोलेप्सी के लक्षण आमतौर पर जीवन के चौथे सप्ताह और छठे महीने के बीच प्रकट होते हैं। नैदानिक संकेतों में उनींदापन, आँखों की तीव्र गति और ऐंठन शामिल हैं। भोजन या खेल जैसे सकारात्मक उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया में, कुत्ते कैटाप्लेक्सी के प्रकरणों का अनुभव कर सकते हैं। ये प्रकरण पिछले अंगों के झुकने और गर्दन के गिरने से शुरू होते हैं, जिसके बाद कुत्ते का गिरना होता है, जो कुछ सेकंड या मिनट तक स्थिर रहेगा। सौभाग्य से, नार्कोलेप्सी प्रगतिशील या जानलेवा नहीं है।

रोग प्रबंधन

नार्कोलेप्सी का कोई निश्चित इलाज नहीं है। हल्के लक्षणों के लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, जबकि गंभीर लक्षण जो कुत्ते के सामान्य जीवन को कठिन बना सकते हैं, उनका इलाज एंटीकैटाप्लेप्टिक दवाओं से किया जा सकता है। फाइसोस्टिग्माइन हमलों की आवृत्ति को कम करने में मदद करता है, जबकि इमिप्रामिन लक्षणों की गंभीरता को कम कर सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

नार्कोलेप्सी एक दुर्बल करने वाली नींद की बीमारी है जो अत्यधिक उनींदापन और कैटाप्लेक्सी की उपस्थिति से चिह्नित होती है। यह पाया गया है कि इस स्थिति की शुरुआत जीन HCRTR2 में उत्परिवर्तन से जुड़ी है, जो सुझाव देता है कि हाइपोक्रेटिन्स और हाइपोक्रेटिन रिसेप्टर 2, एमिनर्जिक और कोलीनर्जिक सिस्टम के साथ, नींद के न्यूरोमोड्यूलेटर के रूप में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। लिन एट अल। (1999) द्वारा किए गए एक अध्ययन में, 5 स्प्लिसिंग कंसेंसस अनुक्रम में जी से ए (c.1105+5G>A) का एक परिवर्तन पहचाना गया, जिसके परिणामस्वरूप एक्सॉन 6 का विलोपन हुआ। यह प्रकार लैब्राडोर रिट्रीवर नस्ल में पहचाना गया था, लेकिन नार्कोलेप्सी वाले डॉबरमैन और डैक्सहंड्स में नहीं पाया गया था। इसलिए, यह विशिष्ट उत्परिवर्तन सभी कुत्ते की नस्लों में नार्कोलेप्सी की शुरुआत की व्याख्या नहीं कर सकता है। हालांकि, विभिन्न नस्लों में अन्य उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिनमें से कुछ हमारे परीक्षण में शामिल हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लैब्राडोर रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.