नार्कोलेप्सी (HCRTR2 जीन डोबरमैन पिन्शर)

नार्कोलेप्सी एक तंत्रिका संबंधी विकार है जो नींद को प्रभावित करता है और अत्यधिक उनींदापन और कैटाप्लेक्सी या मांसपेशियों की कमजोरी से चिह्नित होता है। रोग की शुरुआत को जीन HCRTR2 में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है, जो नींद और जागने के नियमन में एक आवश्यक तत्व है।

लक्षण

नारकोलेप्सी के लक्षण आमतौर पर जीवन के चौथे सप्ताह से लेकर छठे महीने के बीच प्रकट होते हैं। नैदानिक संकेतों में उनींदापन, तेज आंखों की गति और ऐंठन शामिल हैं। भोजन या खेल जैसे सकारात्मक उत्तेजनाओं के जवाब में, कुत्ते कैटाप्लेक्सी के प्रकरणों का अनुभव कर सकते हैं। इन प्रकरणों की शुरुआत पिछले अंगों के मुड़ने और गर्दन गिरने से होती है, जिसके बाद कुत्ता गिर जाता है, जो कुछ सेकंड या मिनट तक स्थिर रहेगा। सौभाग्य से, नारकोलेप्सी प्रगतिशील या जीवन के लिए खतरा नहीं है।

रोग प्रबंधन

नार्कोलेप्सी का कोई निश्चित इलाज नहीं है। हल्के लक्षणों के लिए किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, जबकि गंभीर लक्षण जो कुत्ते के सामान्य जीवन को बाधित करते हैं, उनका एंटीकैटैलेप्टिक दवाओं से इलाज किया जा सकता है। फिज़ोस्टिग्माइन हमलों की आवृत्ति को कम करने में मदद करता है, जबकि इमिप्रैमाइन लक्षणों की गंभीरता को कम कर सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है, जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

नार्कोलेप्सी एक दुर्बल करने वाली नींद की विकार है जिसकी विशेषता अत्यधिक उनींदापन और कैटाप्लेक्सी की उपस्थिति है। इस स्थिति के उद्भव को जीन HCRTR2 में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है, यह सुझाव देते हुए कि हाइपोक्रेटिन्स और हाइपोक्रेटिन रिसेप्टर 2, अमीनोएर्जिक और कोलिनर्जिक प्रणालियों के साथ, नींद के न्यूरोमॉड्यूलेटर के रूप में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। लिन एट अल. (1999) द्वारा किए गए एक अध्ययन में, यह पाया गया कि HCRTR2 जीन में एक SINE सम्मिलन (c.647-36_647-35insN[226]) डोबरमैन कुत्तों में नार्कोलेप्सी के लिए जिम्मेदार है। यह सम्मिलन प्रोटीन के पांचवें ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन में 38 एमिनो एसिड के विलोपन की ओर ले जाता है, यह सुझाव देते हुए कि ये परिवर्तन इस अत्यधिक संरक्षित प्रोटीन के कार्य के नुकसान या गलत स्थानीयकरण का कारण बन सकते हैं। यह विशिष्ट उत्परिवर्तन सभी कुत्तों की नस्लों में नार्कोलेप्सी के उद्भव की व्याख्या नहीं कर सकता है, फिर भी, विभिन्न नस्लों में अन्य उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिनमें से कुछ हमारे परीक्षण में शामिल हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

डोबरमैन पिन्शर

ग्रंथ सूची

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.