नार्कोलेप्सी (HCRTR2 जीन डचशंड)

नारकोलेप्सी एक तंत्रिका संबंधी विकार है जो नींद को प्रभावित करता है और अत्यधिक उनींदापन और कैटेलैप्सी या मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। बीमारी की शुरुआत को एचसीआरटीआर2 जीन में म्यूटेशन से जोड़ा गया है, जो नींद और जागने के नियमन में एक आवश्यक तत्व है।

लक्षण

नार्कोलेप्सी के लक्षण आमतौर पर जीवन के चौथे सप्ताह से छठे महीने के बीच प्रकट होते हैं। नैदानिक संकेतों में उनींदापन, तेज़ आँखों की हरकतें और ऐंठन शामिल हैं। भोजन या खेल जैसे सकारात्मक उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया में, कुत्ते कैटप्लेक्सी के एपिसोड का अनुभव कर सकते हैं। ये एपिसोड पिछली टांगों के झुकने और गर्दन के गिरने से शुरू होते हैं, जिसके बाद कुत्ता गिर जाता है, जो कुछ सेकंड या मिनट तक स्थिर रहेगा। सौभाग्य से, नार्कोलेप्सी प्रोग्रेसिव या जानलेवा नहीं है।

रोग प्रबंधन

नार्कोलेप्सी का कोई निश्चित इलाज नहीं है। हल्के लक्षणों के लिए किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, जबकि गंभीर लक्षण जो कुत्ते के सामान्य जीवन को कठिन बना सकते हैं, उनका उपचार एंटीकैटाप्लेप्टिक दवाओं से किया जा सकता है। फिज़ोस्टिग्माइन हमलों की आवृत्ति को कम करने में मदद करता है, जबकि इमीप्रैमाइन लक्षणों की गंभीरता को कम कर सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ता, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो रोग पैदा करने वाले आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

नार्कोलेप्सी एक अक्षम करने वाला नींद विकार है जो अत्यधिक तंद्रा और कैटाप्लेक्सी की उपस्थिति की विशेषता है। इस स्थिति की शुरुआत को जीन HCRTR2 में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है, जो बताता है कि हाइपोक्रेटिन और हाइपोक्रेटिन रिसेप्टर 2 एमिनर्जिक और कोलीनर्जिक प्रणालियों के साथ-साथ नींद के न्यूरोमॉड्यूलेटर के रूप में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। डैशहंड नस्ल में, जीन HCRTR2 के एक्सॉन 1 में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन (c.160G>A) की पहचान की गई है, जो ग्लूटामिक एसिड से लाइसिन तक अमीनो एसिड परिवर्तन का कारण बनता है। उत्परिवर्तन एन्कोडेड प्रोटीन के कार्य की हानि में परिणत होता है और, परिणामस्वरूप, नींद में व्यवधान से उत्पन्न लक्षण प्रकट होते हैं। यह विशिष्ट उत्परिवर्तन सभी कुत्तों की नस्लों में नार्कोलेप्सी की शुरुआत की व्याख्या नहीं कर सकता है, हालांकि, विभिन्न नस्लों में अन्य उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है, जिनमें से कुछ हमारे परीक्षण में शामिल हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

टेकएल

ग्रंथ सूची

Hungs M, Fan J, Lin L,et al. Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res. 2001 Apr;11(4):531-9.

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.