थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (TUBB1 जीन)

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया एक ऐसा विकार है जिसमें प्लेटलेट काउंट में कमी देखी जाती है। β1-ट्यूबुलिन को कोड करने वाले जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है।

लक्षण

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया से पीड़ित कुत्ते अक्सर स्पर्शोन्मुख होते हैं, क्योंकि लक्षण तब प्रकट होते हैं जब प्लेटलेट गणना खतरनाक रूप से कम हो जाती है। सामान्य नैदानिक संकेतों में रक्त की हानि, बुखार, चोट लगना, कमजोरी, हेमट्यूरिया, अचानक बेहोशी या अत्यधिक खाँसी शामिल है।

रोग प्रबंधन

जब प्लेटलेट की कम संख्या मुख्य समस्या होती है, तो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया को सीधे संबोधित करने के लिए रक्त या प्लेटलेट आधान पर विचार किया जा सकता है। हालांकि, यदि यह स्थिति किसी अधिक गंभीर अंतर्निहित बीमारी का लक्षण है, तो उपचार का ध्यान अंतर्निहित कारण को संबोधित करने और नियंत्रित करने पर केंद्रित होगा।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ता, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। वे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

TUBB1 जीन β1-ट्यूबलिन प्रोटीन को कोड करने के लिए जिम्मेदार है, जो मेगाकैर्योसाइट्स में माइक्रोट्यूब्यूल का एक घटक है, जो प्लेटलेट्स की पूर्ववर्ती कोशिकाएं हैं। माइक्रोट्यूब्यूल साइटोस्केलेटन के आवश्यक तत्व हैं जो संरचनात्मक कार्य प्रदान करते हैं। किंग चार्ल्स स्पैनियल नस्ल में, TUBB1 जीन में एक स्टॉप म्यूटेशन (c.745G>A) की पहचान की गई है, जिसमें β1-ट्यूबलिन में एक एस्पैरागिन के स्थान पर एस्पार्टिक एसिड का प्रतिस्थापन शामिल है। उत्पन्न परिवर्तन माइक्रोट्यूब्यूल के संयोजन को प्रभावित करता प्रतीत होता है, जो प्रोप्लेटलेट्स के उचित गठन को और परिणामस्वरूप प्लेटलेट्स के गठन में बाधा डालता है। यह थ्रोम्बोसाइटोपेनिया की विशेषता वाली प्लेटलेट गणना में कमी की व्याख्या करेगा। केर्न टेरियर और नॉरफ़ोक टेरियर नस्लों में, एक अलग स्टॉप म्यूटेशन (c.5G>A) को एक ही TUBB1 जीन में थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण के रूप में वर्णित किया गया है। हालांकि, आज तक, यह वैरिएंट अभी तक हमारे टेस्ट में शामिल नहीं किया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

किंग चार्ल्स स्पैनियल

ग्रंथ सूची

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.