थ्रोम्बोपैथी (RASGRP2 जीन लैंडसीर)

RASGRP2 में म्यूटेशन के कारण होने वाली थ्रोम्बोपैथी या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एक रक्त रोग है जो असामान्य रूप से कार्य करने वाले प्लेटलेट्स के उत्पादन की विशेषता है। यह दोष प्लेटलेट्स को घावों को ठीक से सील करने से रोकता है, जिससे चोट या सर्जरी होने पर रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

इस थ्रोम्बोपैथी में, छोटे से छोटे ऑपरेशन के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव, मसूड़ों और नाक से खून आना, त्वचा पर छोटी खरोंचों से बहुत अधिक रक्तस्राव, आसानी से खरोंचें पड़ जाना (विशेषकर कानों पर), मल और मूत्र में खून आना, एनीमिया जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

रोग प्रबंधन

बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसके प्रबंधन का मुख्य उद्देश्य अत्यधिक रक्तस्राव को नियंत्रित करना है। हल्के रक्तस्राव के मामले में, लंबे समय तक दबाव डालने से काम चल सकता है। अन्य परिस्थितियों में, टांके लगाने की आवश्यकता हो सकती है, और गंभीर रक्तस्राव के मामले में ताजे प्लेटलेट्स ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। यदि आपके कुत्ते को सर्जरी की आवश्यकता है, तो आपके पशु चिकित्सक को आपकी पालतू जानवर की स्थिति के बारे में पता होना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग के बावजूद, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति वाहक होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखें।

तकनीकी रिपोर्ट

RASGRP2 जीन, जिसे CalDAG-GEFI जीन भी कहा जाता है, में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली थ्रोम्बोपैथी, बैसेट हाउंड, स्पिट्ज़ और लैंडसीर कुत्तों में विशिष्ट है, जो नाक, मसूड़ों से खून बहने और पेटेकिया का अनुभव करते हैं। प्लेटलेट काउंट, प्लाज्मा वॉन विलेब्रांड फैक्टर कंसंट्रेशन, और क्लॉटिंग डिटेक्शन परीक्षण सामान्य होते हैं, जबकि ब्लीडिंग टाइम परीक्षण लंबे होते हैं। बुड्रेक्स एट अल. ने रोग-कारण RASGRP2 में तीन उत्परिवर्तनों की पहचान की, जिनमें से प्रत्येक उल्लिखित तीन नस्लों में से एक के लिए विशिष्ट है। शोधकर्ताओं ने देखा कि तीनों वेरिएंट RASGRP2 प्रोटीन के उत्प्रेरक स्थल में स्थित अमीनो एसिड को प्रभावित करते हैं। यह प्रोटीन ऐसा प्रतीत होता है कि यह जमाव प्रक्रिया में प्लेटलेट्स की एकत्रीकरण और ग्रैन्यूल स्राव प्रतिक्रिया में शामिल है। यहाँ हम c.982C>T उत्परिवर्तन का अध्ययन करते हैं जो लैंडसीर कुत्तों में थ्रोम्बोपैथी से जुड़ा हुआ है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसेट हाउंड
लैंडसियर
स्पिट्ज़ एस्किमल

ग्रंथ सूची

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.