थ्रोम्बोपैथी (RASGRP2 जीन बैसेट हाउंड)

RASGRP2 में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला थ्रोम्बोपैथी या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया एक रक्त विकार है जो ठीक से काम न करने वाले प्लेटलेट्स के उत्पादन की विशेषता है। यह दोष प्लेटलेट्स को घावों को ठीक से सील करने में असमर्थ बनाता है और किसी चोट या सर्जरी होने पर रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ाता है।

लक्षण

इस थ्रोम्बोपैथी में, मामूली सर्जरी के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव, मसूड़ों और नाक से रक्तस्राव, त्वचा की छोटी चोटों से अत्यधिक रक्तस्राव, आसानी से चोट लगना (विशेषकर कानों पर), मल और मूत्र में रक्त, एनीमिया जैसे लक्षण हो सकते हैं।

रोग प्रबंधन

बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसके प्रबंधन का ध्यान अत्यधिक रक्तस्राव को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। हल्के रक्तस्राव में, लंबे समय तक दबाव लागू करना पर्याप्त हो सकता है। अन्य परिस्थितियों में, टांके लगाना आवश्यक हो सकता है, और गंभीर रक्तस्राव की स्थिति में ताज़ा प्लेटलेट्स का ट्रांसफ़्यूज़न आवश्यक है। यदि आपके कुत्ते को सर्जरी की आवश्यकता है, तो आपके पशु चिकित्सक को अपने पालतू जानवर के विकार के बारे में पता होना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम के लिए म्यूटेशन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

RASGRP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला थ्रोम्बोपैथी, जिसे CalDAG-GEFI जीन के रूप में भी जाना जाता है, उन बैसेट हाउंड, स्पिट्ज़ और लैंडसीर कुत्तों के लिए विशिष्ट है जो नाक, मसूड़ों से खून बहना और पेटेकिया का अनुभव करते हैं। प्लेटलेट काउंट, प्लाज्मा वॉन विलेब्रांड फैक्टर एकाग्रता, और जमावट का पता लगाने वाले परीक्षण सामान्य होते हैं, जबकि रक्तस्राव समय परीक्षण लंबे होते हैं। बुड्रेक्स एट अल. ने बीमारी के कारण RASGRP2 में तीन उत्परिवर्तनों की पहचान की, जिनमें से प्रत्येक उल्लिखित तीन नस्लों में से एक के लिए विशिष्ट है। शोधकर्ताओं ने देखा कि तीनों वेरिएंट RASGRP2 प्रोटीन के उत्प्रेरक स्थल पर स्थित अमीनो एसिड को प्रभावित करते हैं। ऐसा प्रतीत होता है कि यह प्रोटीन जमावट प्रक्रिया में प्लेटलेट एकत्रीकरण और कणिकाओं के स्राव प्रतिक्रिया में शामिल है। यहां हम c.509_511del उत्परिवर्तन का अध्ययन करते हैं, जो थ्रोम्बोपैथी वाले बैसेट हाउंड कुत्तों से जुड़ा हुआ है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसट हाउंड
लैंडसीर
स्पिट्ज़ एस्किमल

ग्रंथ सूची

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.