थ्रोम्बोपैथी (RASGRP2 जीन अमेरिकन एस्किमो डॉग)

RASGRP2 में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला थ्रोम्बोपैथी या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया एक रक्त विकार है जो असामान्य रूप से कार्य करने वाले प्लेटलेट्स के उत्पादन की विशेषता है। यह दोष प्लेटलेट्स को घावों को ठीक से सील करने से रोकता है और किसी भी चोट या सर्जरी के होने पर रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ाता है।

लक्षण

इस थ्रोम्बोपैथी में, निम्न जैसे लक्षण हो सकते हैं: मामूली सर्जरी के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव, मसूड़ों और नाक से खून बहना, त्वचा पर छोटी चोटों में अत्यधिक रक्तस्राव, आसानी से चोट लगना (विशेष रूप से कानों पर), मल और मूत्र में रक्त, एनीमिया।

रोग प्रबंधन

बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसके प्रबंधन में अत्यधिक रक्तस्राव को नियंत्रित करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। हल्के रक्तस्राव के लिए लंबे समय तक दबाव डालना पर्याप्त हो सकता है। अन्य परिस्थितियों में, टांके लगाने की आवश्यकता हो सकती है और गंभीर रक्तस्राव के मामले में ताजे प्लेटलेट्स के ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। यदि आपके कुत्ते को सर्जरी की आवश्यकता है, तो आपके पशु चिकित्सक को आपके पालतू जानवर के विकार के बारे में पता होना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग के बावजूद, बीमारी विकसित करने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित करने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक विविधताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

RASGRP2 जीन, जिसे CalDAG-GEFI जीन के नाम से भी जाना जाता है, में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली थ्रोम्बोपैथी, बैसट हाउंड, स्पिट्ज़ और लैंडसीर कुत्तों में विशिष्ट है, जो नाक, मसूड़ों और पेटेकिया से रक्तस्राव का अनुभव करते हैं। प्लेटलेट की संख्या, वॉन विलेब्रांड कारक का प्लाज्मा एकाग्रता, और जमावट का पता लगाने वाले परीक्षण सामान्य होते हैं, जबकि रक्तस्राव समय परीक्षण लंबे होते हैं। Boudreaux et al. ने RASGRP2 में रोग-कारण तीन उत्परिवर्तनों की पहचान की, जिनमें से प्रत्येक तीन उल्लिखित नस्लों में से एक के लिए विशिष्ट है। शोधकर्ताओं ने देखा कि तीनों प्रकार RASGRP2 प्रोटीन के उत्प्रेरक स्थल पर स्थित एमिनो एसिड को प्रभावित करते हैं। यह प्रोटीन जमावट की प्रक्रिया में प्लेटलेट के एकत्रीकरण और कण स्राव की प्रतिक्रिया में शामिल प्रतीत होता है। यहाँ हम c.452dup उत्परिवर्तन का अध्ययन करते हैं जो अमेरिकन एस्किमो डॉग या स्पिट्ज़ से थ्रोम्बोपैथी से जुड़ा हुआ है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसट हाउंड
लैंडसीर
स्पिट्ज़ एस्किमल

ग्रंथ सूची

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.