डोमिनेंट प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (RHO जीन)

डोमिनेंट प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (DPRA) एक ऐसी बीमारी है जो फोटो रिसेप्टर कोशिकाओं के डीजेनरेशन और नतीजतन, दृष्टि हानि का कारण बनती है। DPRA रोडोप्सिन (RHO) जीन में म्यूटेशन के कारण होती है।

लक्षण

रात में देखने की क्षमता का कम होना ए.पी.आर.डी. का एक प्रारंभिक नैदानिक संकेत है, और यह 12-18 महीने की उम्र से दिखाई देने लगता है। इसी तरह, कुत्तों में प्रकाश के संपर्क में आने के बाद रॉड्स की फोटोरिसेप्टर फ़ंक्शन की धीमी रिकवरी भी होती है। समय के साथ, बीमारी का बढ़ना अंधापन का कारण बन सकता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी डोमिनेंट का कोई इलाज या उपचार नहीं है, लेकिन कुछ ऐसे विकल्प हैं जो यथासंभव बीमारी की प्रगति को धीमा करने में मदद करते हैं। सबसे प्रभावी उपकरणों में से एक कुत्ते के पर्यावरण और दिनचर्या को दृष्टि हानि के अनुकूल बनाना है, जैसे सीढ़ियों को अवरुद्ध करने के लिए दरवाजों का उपयोग करना या फर्नीचर को इधर-उधर करने से बचना। एंटीऑक्सीडेंट का उपयोग बीमारी को धीमा करने पर लाभकारी प्रभाव डालता प्रतीत होता है, लेकिन इसके लिए अभी और अधिक शोध की आवश्यकता है जिससे निर्णायक परिणाम प्राप्त हो सकें।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्तों को रोग विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की केवल एक प्रति विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता है। उत्परिवर्तन की एक प्रति वाले वाहक माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक पिल्ला को उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और रोग विकसित करने के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो रोग का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

एल राे जीन राडाप्सिन को एन्कोड करता है, जो एक रिसेप्टर है जो प्रकाश से सक्रिय होता है और रॉड-मध्यस्थ रात्रि दृष्टि में भाग लेता है। किजास एट अल. (2002) के अध्ययन में, उन्होंने इंग्लिश मास्टिफ़ की पहचान की जो जीन RHO (c.11C>G) में उत्परिवर्तन के कारण APRD से पीड़ित थे। यह वैरिएंट C से G तक एक ट्रांसवर्जन है, एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन, जो प्रोटीन के एक्स्ट्रासेलुलर डोमेन में थ्रेओनीन को आर्जिनिन से बदलने की ओर ले जाता है। इस अध्ययन के बाद, 16 विभिन्न नस्लों का विश्लेषण किया गया जो APRD से भी पीड़ित थीं, हालांकि, कोई भी c.11C>G उत्परिवर्तन की वाहक नहीं थी। परिणामस्वरूप, यह संभव है कि यह वैरिएंट केवल इंग्लिश मास्टिफ़ नस्ल में मौजूद हो, लेकिन इस कथन को स्पष्ट करने के लिए नस्लों की एक बड़ी आबादी को शामिल करने वाले अध्ययन की आवश्यकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मास्टिफ
इंग्लिश मास्टिफ

ग्रंथ सूची

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.