परिणाम
private.health.mainTitle
डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (COL7A1 जीन गोल्डन रिट्रीवर)

डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (COL7A1 जीन गोल्डन रिट्रीवर)

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा डिस्ट्रोफिका से पीड़ित कुत्ते आमतौर पर पैर के पैड, चेहरे, कानों, मुंह और जननांग क्षेत्र जैसे अधिक घर्षण या चोट वाले क्षेत्रों में फफोले विकसित करते हैं। यदि स्थिति हल्की है, तो फफोले कभी-कभी दिखाई देते हैं, जबकि, यदि EBD गंभीर है, तो फफोले के अलावा, उल्लिखित क्षेत्रों में erosive अल्सर भी दिखाई देते हैं।

लक्षण

एपिडर्मोलिसिस बुललोसा डिस्ट्राफी (EBD) से पीड़ित कुत्ते आमतौर पर पैर के पैड, चेहरे, कान, मुंह और जननांगों जैसे घर्षण या चोट के सबसे अधिक संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में छाले विकसित करते हैं। यदि स्थिति हल्की है, तो छाले कभी-कभी दिखाई देते हैं, जबकि यदि EBD गंभीर है, तो उल्लिखित क्षेत्रों में छाले और erosive अल्सर भी दिखाई देते हैं।

रोग प्रबंधन

कोई ऐसा उपचार नहीं है जो बीमारी की शुरुआत को रोक सके, फिर भी, ऐसे उपाय किए जा सकते हैं जो कुत्ते के लिए एक सुरक्षित और संरक्षित वातावरण बनाने में मदद करते हैं, त्वचा में चोट लगने वाली वस्तुओं या सतहों से बचाते हैं। इसी तरह, इम्यूनोसप्रेसिव दवाएं, जैसे कि प्रेडनिसोन और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करती हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक म्यूटेशन कॉपी होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

COL7A1 जीन प्रकार VII कोलेजन को एनकोड करता है, जो कि उन फाइब्रिल्स का मुख्य घटक है जो एपिडर्मिस को अंतर्निहित डर्मिस से जोड़ने के लिए जिम्मेदार हैं। COL7A1 जीन में उत्परिवर्तन खराब प्रकार VII कोलेजन का उत्पादन कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा संबंधी विकार होते हैं, जैसे कि डिस्टेफिक एपिडर्मोलिसिस बुललोसा। गोल्डन रिट्रीवर नस्ल में c.5716G>A वैरिएंट की पहचान की गई है, जो कि एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन है जिसके कारण एनकोडेड प्रोटीन की स्थिति 1906 पर ग्लाइसिन के स्थान पर सेरीन आता है। वर्णित वैरिएंट एंडोन्यूक्लाइज Hae III के लिए एक प्रतिबंध साइट को दबा देता है। अध्ययन किए गए गोल्डन रिट्रीवर EAD के हल्के रूप से पीड़ित थे।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गोल्डन रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.