डिजेनेरेटिव मायलोपैथी (SOD1 जीन)

डीजेनेरेटिव माइलोपैथी (डीएम) एक प्रोग्रेसिव और डिबिलिटेटिंग न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जो रीढ़ की हड्डी के डिजेनरेशन का कारण बनती है। प्रभावित जीनों में से एक SOD1 है।

लक्षण

बीमारी के शुरुआती लक्षण अक्सर एक उन्नत उम्र में दिखाई देते हैं, लगभग 8 साल की उम्र में। बीमारी की शुरुआत ऐसे लक्षणों से होती है जैसे सजगता में कमी, ऊपरी मोटर न्यूरॉन का प्रोप्रियोसेप्टिव स्पास्टिसिटी और पिछले पैरों की गतिशीलता में समन्वय की कमी। समय के साथ, स्थिति आगे बढ़ती है और अंगों में मांसपेशियों के द्रव्यमान का सामान्यीकृत नुकसान होता है, इसके बाद पक्षाघात और अंत में, शिथिल टेट्रापेरेसिस होता है। इसके अतिरिक्त, खाने में कठिनाई, उत्तेजना के प्रति बढ़ी हुई संवेदनशीलता, साथ ही पेशाब और मल त्याग के नियंत्रण में कठिनाइयों जैसी न्यूरोलॉजिकल समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

रोग प्रबंधन

हालांकि कुत्तों में एमडी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार विकल्प हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने, मांसपेशियों के दर्द को दूर करने और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित हैं। फिजियोथेरेपी मांसपेशियों की ताकत और गतिशीलता बनाए रखने के लिए एक उपयोगी उपकरण है। इसके अलावा, कुछ अध्ययनों से पता चला है कि एमिनोकैप्रोइक एसिड और एन-एसिटाइलसिस्टीन की खुराक बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकती है और कुत्ते के दीर्घकालिक स्वास्थ्य में सुधार कर सकती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक भिन्नताएँ होती हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

डीजेनेरेटिव माइलोपैथी एक न्यूरोडीजेनेरेटिव स्पाइनल कॉर्ड रोग है जो सफेद पदार्थ को नुकसान पहुंचाता है, जो तंत्रिका आवेगों के संचरण के लिए जिम्मेदार है। जीन SOD-1 (सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज 1) के एक्सॉन 2 में एक कारण उत्परिवर्तन, c.118G>A, की पहचान की गई है। यह ध्यान देने योग्य है कि c.118G>A भिन्नता के लिए कुछ समलैंगिक कुत्ते MD के नैदानिक लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं, जो अपूर्ण प्रवेश या रोग में शामिल अन्य लोकी के अस्तित्व का सुझाव देता है। SOD-1 जीन में एक दूसरे कारण उत्परिवर्तन (c.52A>T) की पहचान की गई है, जो वर्तमान में हमारे परीक्षण में शामिल नहीं है। Pfahler et al. (2014) ने देखा कि उत्परिवर्तन c.118G>A की एक प्रति और उत्परिवर्तन c.52A>T की एक और प्रति (यौगिक हेटेरोज़ाइगोसिटी) की उपस्थिति, होमोजीगोसिटी में भिन्नता c.118G>A के समान MD से पीड़ित होने का जोखिम उत्पन्न करती है। Zeng et al. (2014) द्वारा किए गए अध्ययन के अनुसार, यह निष्कर्ष निकाला गया कि c.118G>A भिन्नता कुत्तों की आबादी के बीच व्यापक रूप से फैली हुई है, जबकि उत्परिवर्तन c.52A>T दुर्लभ है और यह केवल बर्न माउंटेन डॉग नस्ल तक सीमित हो सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉक्सर
चेसापीक बे रिट्रीवर
होवावर्ट
जर्मन शेफर्ड
पेमब्रोक वेल्श कॉरगी
रोडेशियन रिज़्ेड डॉग
बेल्जियन शेफर्ड डॉग

ग्रंथ सूची

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.