ट्रैप्ड न्यूट्रोफिल सिंड्रोम

ट्रैप्ड न्यूट्रोफिल सिंड्रोम एक वंशानुगत प्रतिरक्षा विकार है जो बॉर्डर कॉली की प्रतिरक्षा प्रणाली की संक्रमणों से लड़ने की क्षमता को गंभीर रूप से प्रभावित करता है।

लक्षण

लक्षण आमतौर पर 6 से 12 सप्ताह की उम्र में दिखाई देते हैं। प्रभावित पिल्ले आमतौर पर अपने झुंड के साथियों से छोटे होते हैं और पुरानी संक्रमण से पीड़ित होते हैं, जो एंटीबायोटिक दवाओं के उपचार पर अच्छी प्रतिक्रिया नहीं करते हैं। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के परिणामस्वरूप विकास में देरी होती है। अधिक गंभीर मामलों में, क्रैनियोफेशियल विकृति देखी जाती है, खोपड़ी का आकार लंबा और संकीर्ण होता है। सिंड्रोम को माइलॉइड हाइपरप्लासिया और रक्त में कम न्यूट्रोफिल गिनती का उत्पादन करके पहचाना जाता है।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्यवश, न्यूट्रोफिल ट्रैप सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इस स्थिति के प्रबंधन में संक्रमण के उपचार पर ध्यान केंद्रित किया जाता है, जैसे-जैसे वे सामने आते हैं, और सहायक उपाय। इस बीमारी से प्रभावित कई पिल्ले एक साल से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन को प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एल्ग्रेप्ड न्यूट्रोफिल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो केवल बॉर्डर कॉलिज में पाया गया है। इस बीमारी में, यह देखा जाता है कि अस्थि मज्जा न्यूट्रोफिल का उत्पादन करती है, लेकिन ये रक्त में स्थानांतरित नहीं होते हैं, जहाँ वे संक्रमणों से लड़ने के लिए आवश्यक होते हैं। दूसरे शब्दों में, न्यूट्रोफिल फंस जाते हैं। इस बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन, जिसे c.2893_2896del कहा जाता है, VPS13B जीन में पाया जाता है। यह जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो कोशिका के भीतर वेसिकल्स के परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है और जिसका हेमेटोपोएटिक कोशिकाओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका होती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉर्डर कोली

ग्रंथ सूची

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.