परिणाम
private.health.mainTitle
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (TPO जीन स्पेनिश वाटर डॉग)

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (TPO जीन स्पेनिश वाटर डॉग)

कुत्तों में हाइपोथायरायडिज्म एक अंतःस्रावी विकार है जो तब होता है जब थायराइड ग्रंथि पर्याप्त थायराइड हार्मोन, मुख्य रूप से थायरोक्सिन (टी4) और ट्रायोडोथायरोनिन (टी3) का उत्पादन नहीं करती है। ये हार्मोन चयापचय और शरीर के सामान्य कामकाज को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हैं। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में हार्मोन की कमी जन्म से ही मौजूद होती है।

लक्षण

कुत्तों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, जो थायरॉयड ग्रंथि (गॉइटर) के बढ़ने से प्रकट होता है, बहुत जल्दी (लगभग पहले सप्ताह में) सुस्ती, संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता, विकास में देरी और भोजन करने में समस्या जैसे लक्षण पैदा करता है। दांत निकलने, आँखों और कान नहरों के खुलने में देरी होती है, साथ ही त्वचा और बालों के विकास में भी गड़बड़ी होती है। गंभीर मामलों में, पिल्लों में समन्वय और मांसपेशियों की कमजोरी जैसे तंत्रिका संबंधी लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यदि रोग का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह पिल्लों के लिए घातक हो सकता है, इसलिए शीघ्र पता लगाना आवश्यक है।

रोग प्रबंधन

उपचार में थायराइड हार्मोन को बढ़ाना या बदलना शामिल है जो गायब है। थायरोक्सिन (टी4) कुत्तों में सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला प्रतिस्थापक थायराइड हार्मोन है और लेवोथायरोक्सिन के साथ दवा उपचार आमतौर पर आजीवन होता है। खुराक को समायोजित करने के लिए आवधिक जांचें आमतौर पर की जाती हैं और एक बार हार्मोन के स्तर स्थिर हो जाने के बाद, वार्षिक अनुवर्ती विश्लेषण किए जाते हैं। यदि हाइपोथायरायडिज्म वाले पिल्लों का जल्दी (3 से 4 महीने की उम्र के बीच) इलाज किया जाता है, तो आमतौर पर लक्षणों को उलटना संभव होता है और उन्हें सामान्य विकास हो सकता है। यदि आपको संदेह है कि आपके पिल्ला में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म हो सकता है, तो यह महत्वपूर्ण है कि आप निदान करने और उचित उपचार स्थापित करने के लिए पशु चिकित्सक से परामर्श करें।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, चाहे वह नर हो या मादा, रोग विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो ऐसे आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो किसी बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

मनुष्यों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB और TSHR जैसे कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। कुत्तों में, TPO जीन में कारण उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो थायराइड पेरोक्सीडेज एंजाइम को कोड करता है जो थायराइड हार्मोन T3 (ट्रायोडोथायरोनिन) और T4 (थायरोक्सिन) के जैवसंश्लेषण में महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह आयोडीन के ऑक्सीकरण और थायरोग्लोबुलिन में इसके समावेश को उत्प्रेरित करता है, जो थायरॉइड ग्रंथि में संग्रहीत प्रोटीन है और जिसमें थायरॉइड हार्मोन अग्रदूतों के रूप में होते हैं। स्पेनिश वाटर डॉग नस्ल के मामले में, एक भिन्नता (c.39_40insG) की पहचान की गई है, जो TPO जीन के cDNA के पहले एक्सॉन में गुआनोसिन (G) के सम्मिलन से बनी है, जो अनुवाद के रीडिंग फ्रेम के विस्थापन का कारण बनती है। यह संशोधन एक प्रारंभिक स्टॉप कोडन की उपस्थिति का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप पेरोक्सीडेज गतिविधि वाला प्रोटीन छोटा हो जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फ्रांसीसी बुलडॉग
स्कॉटिश ग्रेहाउंड
स्पेनिश वाटर डॉग
जायंट श्नाउज़र
टेंतरफील्ड टेरियर
अमेरिकन रैट टेरियर
टॉय फॉक्स टेरियर

ग्रंथ सूची

Bianchi M, Dahlgren S, Massey J, et al. A Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One. 2015 Aug 11;10(8):e0134720.

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J, et al. A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome. 2013 Apr;24(3-4):127-33.