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जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (TPO जीन टेंटरफील्ड टेरियर)

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (TPO जीन टेंटरफील्ड टेरियर)

कुत्तों में हाइपोथायरायडिज्म एक अंतःस्रावी रोग है जो तब होता है जब थायरॉयड ग्रंथि पर्याप्त थायरॉयड हार्मोन, मुख्य रूप से थायरोक्सिन (टी4) और ट्रायोडोथायरोनिन (टी3) का उत्पादन नहीं करती है। ये हार्मोन चयापचय और शरीर के सामान्य कामकाज को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हैं। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में हार्मोन की कमी जन्म से ही मौजूद होती है।

लक्षण

कुत्तों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म जो थायरॉयड (गण्डमाला) के बढ़ने के रूप में प्रकट होता है, बहुत जल्दी (लगभग पहले सप्ताह में) सुस्ती, संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता, विकास में देरी और भोजन करने में कठिनाई जैसे लक्षण पैदा करता है। दांत निकलने, आंखों और कान नहरों के खुलने में देरी होती है, साथ ही त्वचा और फर के विकास में भी गड़बड़ी होती है। गंभीर मामलों में, पिल्लों में तंत्रिका संबंधी लक्षण जैसे समन्वय की कमी और मांसपेशियों की कमजोरी दिखाई दे सकती है। यदि रोग का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह पिल्लों के लिए घातक हो सकता है, इसलिए शीघ्र पता लगाना आवश्यक है।

रोग प्रबंधन

उपचार में थायराइड हार्मोन की कमी को बढ़ाना या बदलना शामिल है। थायरोक्सिन (टी4) कुत्तों में सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला प्रतिस्थापन थायराइड हार्मोन है और लेवोथायरोक्सिन के साथ औषधीय उपचार आमतौर पर जीवन भर चलता है। खुराक को समायोजित करने के लिए नियमित जांच की जाती है और एक बार हार्मोन का स्तर स्थिर हो जाने पर, वार्षिक अनुवर्ती विश्लेषण किए जाते हैं। यदि हाइपोथायरायडिज्म वाले पिल्लों का जल्द (3 से 4 महीने की उम्र के बीच) इलाज किया जाता है, तो लक्षणों को ठीक करना और उन्हें सामान्य रूप से विकसित होने देना आमतौर पर संभव होता है। यदि आपको संदेह है कि आपके पिल्ले को जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म हो सकता है, तो यह महत्वपूर्ण है कि आप निदान करने और उचित उपचार स्थापित करने के लिए पशु चिकित्सक से परामर्श लें।

आनुवंशिक आधार

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उन्हें रोग विकसित होने का अधिक खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो उन आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

मनुष्यों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB और TSHR जैसे कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। कुत्तों में, TPO जीन में कारण उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो थायराइड पेरोक्सीडेज एंजाइम के लिए कोड करता है जो थायराइड हार्मोन T3 (ट्रायोडोथायरोनिन) और T4 (थायरोक्साइन) के जैवसंश्लेषण में महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह आयोडीन के ऑक्सीकरण और इसे थायरोग्लोबुलिन में शामिल करने को उत्प्रेरित करता है, जो थायराइड ग्रंथि में संग्रहीत एक प्रोटीन है और जिसमें थायराइड हार्मोन अग्रदूतों के रूप में होते हैं। Tenterfield Terrier में, यह देखा गया कि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, c.1777C>T नामक एक नॉनसेंस म्यूटेशन के कारण हो सकता है, जो साइटोसिन (C) को थाइमिन (T) में बदल देता है। प्रोटीन में, यह वैरिएंट एक अत्यधिक संरक्षित ट्रिप्टोफैन को आर्जिनिन अवशेष (p.R593W) से बदल देता है, जिससे एंजाइम की ऑक्सीकरण क्षमता दब जाती है (Dodgson et al., 2012)।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फ्रेंच बुलडॉग
स्कॉटिश डीरहॉन्ड
स्पेनिश वाटर डॉग
विशाल श्नाउज़र
टेंटरफील्ड टेरियर
अमेरिकन रैट टेरियर
टॉय फॉक्स टेरियर

ग्रंथ सूची

Bianchi M, Dahlgren S, Massey J,et al. Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One. 2015 Aug 11;10(8):e0134720.

Dodgson SE, Day R, Fyfe JC. Congenital hypothyroidism with goiter in Tenterfield terriers. J Vet Intern Med. 2012 Nov-Dec;26(6):1350-7.

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J,et al. A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome. 2013 Apr;24(3-4):127-33.