जन्मजात स्थिर रतौंधी (RPE65 जीन)

जन्मजात स्थिर रात्रि अंधापन (CNEC) एक रेटिना संबंधी विकार है जो RPE65 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे रात्रि अंधापन और दिन के दौरान कुछ दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं।

लक्षण

सीएनईसी का मुख्य लक्षण रात में दृष्टि का नुकसान या अंधेरे में देखने की क्षमता में कमी है। दिन के उजाले में भी उन्हें दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि कुछ कुत्तों को स्थायी और अपरिवर्तनीय अंधापन हो सकता है, लक्षण की गंभीरता हर मामले में काफी भिन्न हो सकती है। सौभाग्य से, न्यूनतम लक्षण वाले कुत्ते अपेक्षाकृत अच्छी जीवन गुणवत्ता बनाए रखते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, इस बीमारी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन यदि आपके कुत्ते को दृष्टि संबंधी समस्याएं हैं, तो आपका पशु चिकित्सक आपके पालतू जानवर को दृष्टि संबंधी कठिनाइयों से निपटने और उन्हें अनुकूलित करने में मदद करने के बारे में मार्गदर्शन प्रदान कर सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों तक उत्परिवर्तन पहुंचा सकते हैं। उन कुत्तों को पालने की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न हों।

तकनीकी रिपोर्ट

RPE65 जीन द्वारा कोडित एंजाइम दृश्य वर्णक के पुनर्जनन की प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जो शंकु और छड़ों द्वारा मध्यस्थता वाली दृष्टि के लिए आवश्यक है। इस एंजाइम की अभिव्यक्ति रेटिना के वर्णक उपकला में होती है, जो दृश्य कार्य में इसके महत्व को उजागर करती है। Aguirre G.D. et al. (1998) के अध्ययन में RPE65 जीन में चार न्यूक्लियोटाइड (AAGA) का विलोपन पहचाना गया, जिससे रीडिंग फ्रेम में बदलाव हुआ और एक समय से पहले स्टॉप कोडन उत्पन्न हुआ। इसका परिणाम गलत अनुवाद और इस प्रकार एक दोषपूर्ण प्रोटीन है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ब्री का चरवाहा

ग्रंथ सूची

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.