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जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम (CHAT जीन ओल्ड डैनिश पॉइंटिंग डॉग)

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम (CHAT जीन ओल्ड डैनिश पॉइंटिंग डॉग)

जन्मजात मियास्थेनिक सिंड्रोम (सीएमएस) एक दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर डिसऑर्डर है जो व्यायाम के बाद क्षणिक पक्षाघात का कारण बनता है। यह बीमारी कोलीन एसिटाइलट्रांसफरेज के उत्पादन में शामिल जीन CHAT में उत्परिवर्तन से जुड़ी हुई है।

लक्षण

एसएमसी का मुख्य लक्षण शारीरिक व्यायाम से प्रेरित मांसपेशियों की कमजोरी है। कुत्ते सामान्य रूप से 5 से 30 मिनट तक दौड़ सकते हैं, लेकिन इस समय के बाद, उनके अंग कमजोर और मुड़ जाते हैं, जिससे वे गिर जाते हैं। यद्यपि लक्षण कुछ मिनट बाद गायब हो जाते हैं, यदि व्यायाम जारी रहता है तो वे फिर से दिखाई दे सकते हैं। इसके कारण, प्रभावित कुत्तों में व्यायाम असहिष्णुता और थकान होती है। यह ध्यान देने योग्य है कि यह माना जाता है कि बीमारी इसके बढ़ने के साथ गंभीर नहीं होती है।

रोग प्रबंधन

जीवनशैली में हस्तक्षेप, जैसे कि व्यायाम की सीमा और पर्याप्त आराम की अवधि, व्यायाम असहिष्णुता और थकान को नियंत्रित कर सकती है। यदि आपका कुत्ता कोई लक्षण दिखाता है, तो उसका मूल्यांकन कराने के लिए आपको अपने पशु चिकित्सक के पास जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों तक उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों को पालने की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

तंत्रिका पेशी जोड़ पर परिवर्तित प्रोटीन के स्थान के अनुसार, एसएमसी के कई उप-प्रकार होते हैं: प्रीसिनैप्टिक, सिनैप्टिक, पोस्टसिनैप्टिक और प्रोटीन ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकार। इस मामले में, प्रभावित जीन (CHAT) कोलीन एसिटिलट्रांसफेरेज़ नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। यह एंजाइम एसिटिलकोलाइन का उत्पादन करने के लिए जिम्मेदार है, जिसे प्रीसिनैप्टिक टर्मिनल में छोड़ा जाता है और मांसपेशियों की गति के लिए आवश्यक है। इसलिए, ओल्ड डैनिश पॉइंटर नस्ल में पाया गया जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम प्रीसिनैप्टिक उप-प्रकार का है। एसएमसी के इस उप-प्रकार के विकास में शामिल जीन CHAT में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की सूचना दी गई है। उत्परिवर्तन एक्सॉन 6 में G को A से बदलना है, जिससे प्रोटीन की स्थिति 29 पर एक वेलिन को मेथियोनीन (p.V29M) में बदल दिया जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

डेनमार्क का पुराना पॉइंटिंग कुत्ता

ग्रंथ सूची

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.