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जन्मजात केराटोकोनजंक्टिवाइटिस सिक्का और इचथ्योसिफॉर्म डर्मेटोसिस

जन्मजात केराटोकोनजंक्टिवाइटिस सिक्का और इचथ्योसिफॉर्म डर्मेटोसिस

जन्मजात केराटोकोनजंक्टिवाइटिस सिका और इक्टियोफॉर्म डर्मेटोसिस (QSCDI) कैवेलियर किंग चार्ल्स स्पैनियल नस्ल में पहचानी गई एक स्थिति है। इस बीमारी की विशेषता आंखों के सूखेपन और आंसू की परत के नुकसान का संयोजन है, साथ ही त्वचा का एक विकार भी है जो पपड़ीदार त्वचा और खुरदरे, घुंघराले फर के रूप में प्रकट होता है।

लक्षण

इस विकार के पहले नैदानिक संकेत आमतौर पर कम उम्र से ही प्रकट होने लगते हैं, जिसमें 10 या 11 दिन की उम्र के पिल्लों के मामले बताए गए हैं, जिन्हें पहले से ही आंखें खोलने में दिक्कत हो रही थी। जन्मजात केराटोकोनजंक्टिवाइटिस सिका से जुड़े लक्षणों में एक या दोनों आंखों में लाली और एक घने, म्यूकोप्यूरुलेंट आंखों के स्राव की उपस्थिति शामिल है। गंभीर मामलों में, ये लक्षण कॉर्नियल अल्सरेशन में विकसित हो सकते हैं, जिसके बाद कॉर्नियल वैस्कुलराइजेशन होता है। जन्म के समय से ही, ये कुत्ते असामान्य कोट प्रदर्शित करते हैं, जिसे खुरदरा, अलोपेसिक और घुंघराले के रूप में चित्रित किया जाता है। त्वचा, विशेष रूप से पृष्ठीय रीढ़ और पार्श्व के साथ, आमतौर पर सूखी और पपड़ीदार होती है। वयस्क चरण में, पेट के पेट की त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन और प्लांटर पैड का हाइपरकेराटिनाइजेशन देखा जाता है। इसके अतिरिक्त, दांतों की समस्याएं और संभवतः छिलने के साथ नाखूनों के विकास में परिवर्तन का वर्णन किया गया है।

रोग प्रबंधन

इस स्थिति के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं, इसके अलावा बीमारी का प्रबंधन एक चुनौती है, क्योंकि इसके लिए मालिक द्वारा गहन देखभाल की आवश्यकता होती है। त्वचाविज्ञान का निदान प्रतिकूल है और पूर्ण इलाज हासिल नहीं किया जाता है। केराटोकॉन्जंक्टिवाइटिस के उपचार में, सामयिक इम्यूनोमॉड्यूलेटरी दवाओं और कृत्रिम आँसू का आमतौर पर उपयोग किया जाता है। कुछ देखभाल करने वालों ने देखा है कि नाखूनों को नियमित रूप से काटना उनके छिलने को कम करता है, साथ ही आवश्यक फैटी एसिड (अलसी का तेल) के पूरक का उपयोग त्वचा के स्वास्थ्य के लिए फायदेमंद होता है। इसके अलावा, नियमित दंत देखभाल दिनचर्या बनाए रखना उचित है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन से गुजर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहकों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

जन्मजात केराटोकोनजंक्टिवाइटिस सिका और इच्थ्योसिफ़ॉर्म डर्मेटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो FAM83H जीन में एक म्यूटेशन से जुड़ा है। केराटोकोनजंक्टिवाइटिस सिका लैक्रिमल ग्रंथियों के न्यूरोफंक्शनल दोष का परिणाम प्रतीत होता है, जिसके परिणामस्वरूप जलीय आंसू उत्पादन में कमी आती है। जबकि, इच्थ्योसिफ़ॉर्म डर्मेटोसिस एपिडर्मिस की सबसे बाहरी परत में सेलुलर टर्नओवर में असामान्य वृद्धि के कारण विकसित होता है। प्रभावित कुत्तों में देखे गए क्लिनिक से पता चलता है कि FAM83H जीन त्वचा के विकास और विनियमन के साथ-साथ दंत इनेमल के निर्माण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस स्थिति के लिए जिम्मेदार FAM83H जीन में पहचानी गई भिन्नता में एक्सॉन 5 में एक एकल आधार का विलोपन शामिल है, जिससे 1151 से 528 अमीनो एसिड का पेप्टाइड ट्रंकेशन होता है। हालांकि माना जाता है कि यह म्यूटेशन विशेष रूप से कैवेलियर किंग चार्ल्स स्पैनियल नस्ल में उत्पन्न हुआ है, इस तथ्य की पुष्टि करने के लिए बड़ी संख्या में नस्लों की जांच करने की आवश्यकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कैवेलियर किंग चार्ल्स स्पैनियल।

ग्रंथ सूची

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