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जनरलाइज्ड प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (CCDC66 जीन शैपेंडोइस)

जेनरालाइज़्ड प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (generalized progressive retinal atrophy) की विशेषता फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं (रॉड्स और कोन्स) के डिजनरेशन के कारण दृष्टि की क्रमिक हानि है, जो अंधापन की ओर बढ़ने की प्रवृत्ति रखती है। शैपेंडोज़ नस्ल (Schapendoes) में देखी जाने वाली यह स्थिति, देर से शुरू होती है और धीरे-धीरे बढ़ती है।

लक्षण

शेपेनडोज़ में सामान्यीकृत प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी 2 से 5 साल की उम्र के बीच प्रकट होती है, इसलिए, बीमारी की शुरुआत देर से और प्रगति धीरे-धीरे होती है। पहला नैदानिक ​​संकेत रात की अंधापन है, जो रॉड्स के क्षय का परिणाम है जो परिधीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं। प्रभावित कुत्तों को कम रोशनी वाले वातावरण में अनुकूलित होने में कठिनाई होती है। समय के साथ, स्थिति बढ़ती है, जिससे कोन्स के क्षय के कारण केंद्रीय दृष्टि का क्रमिक नुकसान होता है, और अंततः अंधापन होता है। दोनों प्रकार के फोटोरिसेप्टर्स की भागीदारी 2 साल तक की अवधि में फैल सकती है।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में रेटिना के प्रोग्रेसिव एट्रोफी का प्रबंधन, इस बीमारी के लिए कोई इलाज न होने के बावजूद, प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। हालांकि, उचित वातावरण सुनिश्चित करने के लिए उपाय किए जा सकते हैं, जैसे कि फर्नीचर और वस्तुओं को एक ही स्थान पर रखना, जो बीमारी के प्रति कुत्ते के अनुकूलन को आसान बनाता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वेरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

Progressive retinal atrophy encompasses a group of diseases caused by variations in different genes identified in different breeds, sharing the characteristic of causing a gradual loss of vision that usually leads eventually to blindness. In the specific case of progressive generalized retinal atrophy in Schapendoes, the association with the CCDC66 gene, whose sequence is highly conserved in vertebrates, has been identified. The genetic variant detected involves the insertion of an adenine (c.521_522insA) in exon 6, generating a premature stop codon and giving rise to a truncated protein (p.Asn174LysfsX) prone to rapid degradation. This insertion mutation has not been found in other affected dogs from 29 different breeds, suggesting its unique presence in the Schapendoes breed, although larger studies are required to confirm this observation.

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

  • शापेनडोएस

ग्रंथ सूची

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