ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्राफी (GALC जीन टेरियर्स)

ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, जिसे क्रैबे रोग के नाम से भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और माइलिन की हानि का कारण बनता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका तंतुओं को घेरने वाली सुरक्षात्मक परत है।

लक्षण

कुत्तों में, ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी कुछ नस्लों, जैसे वेस्ट हाइलैंड व्हाइट टेरियर, केर्न टेरियर, बीगल और मिनिएचर पूडल में पहचानी गई है। कुत्तों में बीमारी के लक्षण नस्ल और शुरुआत की उम्र के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं और आम तौर पर इनमें शामिल हैं: प्रगतिशील कमजोरी, असंगति और चलने में कठिनाई (अटेक्सिया), कंपकंपी, सुनने और दृष्टि का नुकसान, व्यवहार में परिवर्तन और दौरे।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में कुत्तों में ग्लोबॉयड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से सहायक होता है और इसमें लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं। प्रभावित कुत्तों के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है और बीमारी आम तौर पर तेजी से बढ़ती है, जिससे जीवन की गुणवत्ता में कमी आती है और अंततः इच्छामृत्यु हो जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

यह बीमारी गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज़ नामक एक एंजाइम की कमी के कारण होती है, जो मस्तिष्क में कुछ लिपिड के विघटन के लिए महत्वपूर्ण है। इस एंजाइम की कमी से तंत्रिका तंत्र में विषाक्त पदार्थों का जमाव होता है, जिसके परिणामस्वरूप माइलिन का विनाश और तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य कार्य में बाधा उत्पन्न होती है। 1996 में, विक्टोरिया एट अल. ने प्रदर्शित किया कि GALC जीन में c.473A>C वेरिएंट, जो गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम के लिए कोड करता है, टेरियर्स कुत्तों में बीमारी पैदा करने वाला उत्परिवर्तन था जब यह होमोसिगोट में मौजूद था।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसट हाउंड
बीगल
ब्लूटिक हाउंड
केर्न टेरियर
मिनीचर पूडल
डालमेटियन
ऑस्ट्रेलियाई केल्पी
रॉटवीलर
आयरिश सेटर
वेस्ट हाइलैंड व्हाइट टेरियर

ग्रंथ सूची

Bongarzone ER, Escolar ML, Gray SJ,et al. Insights into the Pathogenesis and Treatment of Krabbe Disease. Pediatr Endocrinol Rev. 2016 Jun;13 Suppl 1:689-96.

Victoria T, Rafi MA, Wenger DA. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996 May 1;33(3):457-62.