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ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्राफी (GALC जीन आयरिश सेटर)

ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्राफी (GALC जीन आयरिश सेटर)

ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी, जिसे क्रैब रोग के नाम से भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और माइलिन के नुकसान का कारण बनता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका तंतुओं को घेरने वाली सुरक्षात्मक परत है।

लक्षण

कुत्तों में, ग्लोबॉयड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी को कुछ नस्लों में पहचाना गया है, जैसे कि वेस्ट हाइलैंड व्हाइट टेरियर, केर्न टेरियर, बीगल और मिनिएचर पूडल। कुत्तों में बीमारी के लक्षण नस्ल और शुरुआत की उम्र के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं और आम तौर पर शामिल होते हैं: प्रगतिशील कमजोरी, समन्वय की कमी और चलने में कठिनाई (गतिभंग), कंपकंपी, श्रवण और दृष्टि का नुकसान, व्यवहार में बदलाव और दौरे।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में कुत्तों में ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी का कोई इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से सहायक होता है और इसमें लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं। प्रभावित कुत्तों के लिए रोग का निदान प्रतिकूल होता है और बीमारी आम तौर पर तेजी से बढ़ती है, जिससे जीवन की गुणवत्ता में कमी आती है और अंततः इच्छामृत्यु हो जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई बड़ा जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

यह बीमारी गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज़ नामक एंजाइम की कमी के कारण होती है, जो मस्तिष्क में कुछ लिपिड के टूटने के लिए महत्वपूर्ण है। इस एंजाइम की कमी से तंत्रिका तंत्र में विषाक्त पदार्थों का जमाव हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप माइलिन का विनाश होता है और तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य कार्य में बाधा उत्पन्न होती है। मैकग्रॉ एट अल. ने आयरिश सेटर पिल्लों के एक समूह का अध्ययन किया, जिनमें क्रैबे रोग के विशिष्ट लक्षण दिखाई दे रहे थे और गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज़ की गतिविधि में कमी देखी गई थी। इन शोधकर्ताओं ने GALC जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान की, विशेष रूप से c.790_791insN[78] सम्मिलन, जो क्रैबे रोग वाले टेरियर कुत्तों में पहले पाए गए उत्परिवर्तन से भिन्न था। c.790_791insN[78] वैरिएंट के कारण GALC जीन (जो गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज़ को एनकोड करता है) के अनुक्रम में 78 अतिरिक्त बेस जोड़े का सम्मिलन होता है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य से बड़ी और गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बैसट हाउंड
बीगल
ब्लूटिक हाउंड
केर्न टेरियर
पुडल मिनिएचर
डालमेटियन
ऑस्ट्रेलियाई केल्पी
रॉटवीलर
आयरिश सेटर
वेस्ट हाइलैंड व्हाइट टेरियर

ग्रंथ सूची

Bongarzone ER, Escolar ML, Gray SJ,et al. Insights into the Pathogenesis and Treatment of Krabbe Disease. Pediatr Endocrinol Rev. 2016 Jun;13 Suppl 1:689-96.

McGraw RA, Carmichael KP. Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J. 2006 Mar;171(2):370-2.