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ग्लैंज़मैन थ्रोम्बेस्थेनिया (ITGA2B जीन ग्रेट पाइरेनीज)

ग्लैंज़मैन थ्रोम्बेस्थेनिया (ITGA2B जीन ग्रेट पाइरेनीज)

ग्लांज़मैन थ्रोम्बैस्टेनिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो प्लेटलेट फ़ंक्शन को प्रभावित करता है और रक्तस्राव का कारण बनता है। यह ग्लाइकोप्रोटीन IIb/IIIa रिसेप्टर प्लेटलेट में एक दोष के कारण होता है, जो प्लेटलेट्स को एकत्रित होने से रोकता है।

लक्षण

ग्लान्ज़मैन थ्रोम्बास्थेनिया वाले कुत्तों में रक्त का थक्का जमने में समस्या और हल्के आघात, सर्जरी या दंत प्रक्रियाओं के बाद या स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव हो सकता है। नैदानिक लक्षणों में अत्यधिक रक्तस्राव, चोट के निशान, नाक से खून बहना, मसूड़ों से खून बहना और एनीमिया शामिल हो सकते हैं।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में ग्लान्ज़मैन थ्रोम्बैस्टेनिया का उपचार लक्षणों को कम करने और रक्तस्राव के एपिसोड को रोकने पर केंद्रित है। गंभीर मामलों में या शल्य चिकित्सा के दौरान, रक्त या प्लेटलेट सांद्रता आधान की आवश्यकता हो सकती है। इसके अतिरिक्त, प्लेटलेट फ़ंक्शन को प्रभावित करने वाली दवाओं से बचना महत्वपूर्ण है। यदि आपके पास इस बीमारी वाला कुत्ता है, तो लक्षणों को प्रबंधित करने और उचित देखभाल सुनिश्चित करने के तरीके के बारे में अपने पशु चिकित्सक से परामर्श करना आवश्यक है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

ग्लैंज़मैन थ्रोम्बैस्टेनिया वाले कुत्तों में, एडीपी, थ्रोम्बिन और कोलेजन के जवाब में प्लेटलेट एकत्रीकरण अनुपस्थित होता है, भले ही प्लेटलेट गणना, प्लेटलेट आकारिकी और वी.डब्ल्यू.एफ. सांद्रता सामान्य हो। यह बीमारी ग्रेट पायरेनीज़ कुत्ते में सबसे अच्छी तरह से पहचानी गई है। यह ओटरहाउंड्स में भी देखी गई है, और हाल ही में दो घनिष्ठ रूप से संबंधित मिश्रित नस्ल के कुत्तों और एक गोल्डन रिट्रीवर में भी। लिप्सकॉम्ब एट अल. ने देखा कि ग्रेट पायरेनीज़ कुत्ते में ग्लैंज़मैन थ्रोम्बैस्टेनिया प्लेटलेट फाइब्रिनोजेन रिसेप्टर के अल्फा सबयूनिट जिसे इंटीग्रिन αIIbβ3 कहा जाता है, को कूटबद्ध करने वाले ITGA2B जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण हुआ था। यह इंटीग्रिन प्लेटलेट एकत्रीकरण और रक्त के थक्के बनने के लिए महत्वपूर्ण है। ITGA2B जीन में c.1360_1373dup उत्परिवर्तन 14 bp सम्मिलन का कारण बनता है जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गोल्डन रिट्रीवर
ग्रान पिरेनो
मेस्टिज़ो
ओटरहाउंड

ग्रंथ सूची

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

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Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.