ग्लैंज़मैन थ्रोम्बेस्थेनिया (ITGA2B जीन ऑटरहाउंड)

ग्लान्ज़मैन थ्रोम्बैस्थेनिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो प्लेटलेट फ़ंक्शन को प्रभावित करता है और रक्तस्राव का कारण बनता है। यह ग्लाइकोप्रोटीन IIb/IIIa के प्लेटलेट रिसेप्टर में एक दोष के कारण होता है, जिससे प्लेटलेट एक साथ नहीं जुड़ पाते हैं।

लक्षण

ग्लान्ज़मैन की थ्रोम्बैस्टेनिया से पीड़ित कुत्ते खून के जमने में समस्याएँ और अपने आप या हल्की चोट, सर्जरी या दांतों के काम के बाद अनियंत्रित रक्तस्राव का अनुभव कर सकते हैं। नैदानिक संकेतों में अत्यधिक रक्तस्राव, खरोंच, नाक से खून बहना, मसूड़ों से खून बहना और एनीमिया शामिल हो सकते हैं।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में ग्लान्ज़मैन थ्रोम्बैस्टेनिया के उपचार का ध्यान लक्षणों को कम करने और रक्तस्राव के दौरों को रोकने पर केंद्रित है। गंभीर मामलों में या शल्य चिकित्सा के दौरान, रक्त या प्लेटलेट कंसन्ट्रेट्स के ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, ऐसे किसी भी दवा से बचना महत्वपूर्ण है जो प्लेटलेट फ़ंक्शन को प्रभावित कर सकती है। यदि आपके पास इस बीमारी से ग्रस्त कुत्ता है, तो लक्षणों का प्रबंधन करने और उचित देखभाल सुनिश्चित करने के तरीके के बारे में अपने पशु चिकित्सक से सलाह लेना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक म्यूटेशन कॉपी होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन पास कर सकते हैं। जिन कुत्तों में आनुवंशिक वेरिएंट होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं, उनके बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है।

तकनीकी रिपोर्ट

ग्लान्ज़मैन थ्रोम्बास्थेनिया से पीड़ित कुत्तों में, ADP, थ्रोम्बिन और कोलेजन के जवाब में प्लेटलेट एकत्रीकरण अनुपस्थित होता है, भले ही प्लेटलेट गणना, प्लेटलेट आकारिकी और VWF की सांद्रता सामान्य हो। इस बीमारी को ग्रेट पाइरेनीज़ कुत्ते में सबसे अच्छी तरह से चित्रित किया गया है। यह ओटरहाउंड्स में भी देखा गया है, और हाल ही में दो घनिष्ठ रूप से संबंधित मिश्रित नस्लों के कुत्तों और एक गोल्डन रिट्रीवर में भी देखा गया है। बुड्रेक्स एट अल। ने दिखाया कि ओटरहाउंड्स में ग्लान्ज़मैन थ्रोम्बास्थेनिया जीन ITGA2B में म्यूटेशन c.1192G>C के कारण होता है, जो प्लेटलेट फाइब्रिनोजेन रिसेप्टर की अल्फा सबयूनिट को एन्कोड करता है जिसे इंटीग्रिन αIIbβ3 कहा जाता है। यह इंटीग्रिन प्लेटलेट एकत्रीकरण और रक्त के थक्के बनने के लिए महत्वपूर्ण है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

गोल्डन रिट्रीवर
मस्टीजो
पाइरेनीज माउंटेन डॉग
ऑटरहाउंड

ग्रंथ सूची

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.