ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप IIIa (AGL जीन)

ग्लाइकोजन संचय रोग (GSD) वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जिसमें शरीर के ऊतकों में ग्लाइकोजन का असामान्य संचय होता है। ये रोग ग्लाइकोजन के संश्लेषण या निम्नीकरण के लिए आवश्यक एंजाइमों में दोष के कारण होते हैं।

लक्षण

जीएसडी टाइप III नैदानिक और एंजाइमी रूप से विविध है, जिसमें हेपेटोमेगाली, हाइपोग्लाइसीमिया, उपवास के दौरान केटोसिस, कंकालीय मायोपैथी और कार्डियोमायोपैथी जैसे लक्षण शामिल हैं। ईएजी IIIa से प्रभावित कुत्तों में अपने जीवन के पहले वर्ष के दौरान एएलटी, एएलपी और सीके में वृद्धि देखी जाती है। 14 महीने की उम्र में, वे शारीरिक गतिविधि करने के बाद थकान, व्यायाम असहिष्णुता और बेहोशी दिखाना शुरू कर सकते हैं।

रोग प्रबंधन

ग्लैकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) कुत्तों में उपचार और पूर्वानुमान रोग के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण रोग की पुष्टि करने और जीएसडी के विशिष्ट प्रकार को निर्धारित करने में बहुत उपयोगी हो सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक म्यूटेशन की एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

ग्लूकोज ऊतकों में ग्लाइकोजन के रूप में संग्रहित होता है, जो ग्लूकोज अवशेषों का एक बड़ा होमोपॉलीमर है, जिसका कैटाबोलिज्म फास्फोरिलेज और ग्लाइकोजन डीब्रांचिंग एंजाइम की गतिविधियों के माध्यम से ग्लूकागन की रिहाई द्वारा किया जाता है। ग्लाइकोजन डीब्रांचिंग एंजाइम की गतिविधि की कमी से असामान्य ग्लाइकोजन कण होते हैं। ग्रेगरी एट अल. ने जीन AGL में म्यूटेशन c.4223del की पहचान की, जो एंजाइम को डीब्रांचिंग करने वाला कोड करता है और घुंघराले कोट वाले रिट्रीवर कुत्तों में AGL IIIa का कारण बनता है जब यह होमोजीगोट में मौजूद होता है। यह म्यूटेशन AGL के एक्सॉन 32 में एक एडेनोसिन (A) का विलोपन है जो फ्रेमशिफ्ट और एक छोटा प्रोटीन बनाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घुंघराले बालों का संग्राहक

ग्रंथ सूची

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.