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ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II या पोम्पे डिजीज (GAA जीन)

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II या पोम्पे डिजीज (GAA जीन)

ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) वंशानुगत चयापचय विकारों का एक समूह है जिसमें शरीर के ऊतकों में ग्लाइकोजन का असामान्य संचय होता है। ये रोग ग्लाइकोजन के संश्लेषण या गिरावट के लिए आवश्यक एंजाइमों में दोष के कारण होते हैं।

लक्षण

ईएजी टाइप II वाले कुत्तों में लक्षणों में शामिल हैं: मांसपेशियों में कमजोरी जो धीरे-धीरे चलने में कठिनाई पैदा करती है और व्यायाम के प्रति असहिष्णुता। पोम्पे रोग वाले कुत्ते जल्दी थक सकते हैं और शारीरिक गतिविधियों के दौरान कम सहनशक्ति दिखा सकते हैं। श्वसन मांसपेशियों में ग्लाइकोजन के संचय के कारण सांस लेने में कठिनाई होती है और श्वसन संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। हृदय संबंधी समस्याएं जैसे बढ़े हुए दिल (कार्डियोमेगाली) और अनियमित धड़कन (अतालता)। डिस्फेजिया या निगलने में कठिनाई, जिससे वजन कम हो सकता है और कुपोषण हो सकता है।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में ग्लाइकोजन भंडारण रोग (GSD) का उपचार और निदान स्थिति के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है। आनुवंशिक परीक्षण रोग की पुष्टि करने और GSD के विशिष्ट प्रकार को निर्धारित करने में बहुत उपयोगी हो सकते हैं। कुछ मामलों में, पोषण प्रबंधन और सहायक चिकित्सा पशु के लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती है। आमतौर पर, उच्च कार्बोहाइड्रेट वाला आहार दिया जाता है और शिरापरक रूप से डेक्सट्रोज दिया जाता है। हालाँकि, कई मामलों में, रोग आगे बढ़ता है और पिल्ले एक वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो कॉपी प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक कॉपी होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे म्यूटेशन को भविष्य की पीढ़ियों में ले जा सकते हैं। रोग पैदा करने वाली आनुवंशिक विविधताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

पोम्पे रोग, जिसे ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II (GSD II) के नाम से भी जाना जाता है, एक दुर्लभ वंशानुगत उपापचयी विकार है जो एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (GAA) एंजाइम की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम लाइसोसोम में ग्लाइकोजन को तोड़ने के लिए आवश्यक है। कमी के कारण विभिन्न ऊतकों, विशेष रूप से मांसपेशियों में ग्लाइकोजन का असामान्य संचय होता है, जिससे मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी और क्षति होती है। यहां हम GAA जीन के c.2237G>A संस्करण पर चर्चा करते हैं जिसे Seppälä et al. के अध्ययन में फिनिश और स्वीडिश लैप्स कुत्तों में पहचाना गया था। यह संस्करण एक समय से पहले स्टॉप कोडन उत्पन्न करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लैपपुंड फ़िनलैंड का
लैपलैंड चरवाहा कुत्ता
स्वीडिश लैपलैंड कुत्ता

ग्रंथ सूची

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.