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ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप Ia (G6PC जीन माल्टीज़)

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप Ia (G6PC जीन माल्टीज़)

ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है जिसमें शरीर के ऊतकों में ग्लाइकोजन का असामान्य संचय होता है। ये रोग ग्लाइकोजन के संश्लेषण या गिरावट के लिए आवश्यक एंजाइमों में दोष के कारण होते हैं।

लक्षण

इस विकार के पहले नैदानिक संकेत आमतौर पर बचपन के पहले महीनों से ही प्रकट होते हैं, जो उपवास हाइपोग्लाइसीमिया और ग्लाइकोजन और वसा के संचय, विशेष रूप से यकृत और गुर्दे में दिखाई देते हैं। यह स्थिति लैक्टिक एसिडोसिस, हाइपरलिपिडिमिया और हाइपरयूरिसीमिया जैसे जैव रासायनिक परिवर्तन भी लाती है। इसके अलावा, प्रभावित कुत्ते सामान्य आकार (हेपेटोमेगाली) से बड़े जिगर, कमजोरी, विकास में देरी, सुस्ती से पीड़ित होते हैं और यहां तक कि कोमा की स्थिति में भी पहुंच सकते हैं।

रोग प्रबंधन

ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) का कुत्तों में उपचार और निदान, स्थिति के प्रकार और गंभीरता के अनुसार भिन्न होता है। आनुवंशिक परीक्षण, रोग की पुष्टि करने और जीएसडी के विशिष्ट प्रकार को निर्धारित करने के लिए बहुत उपयोगी हो सकते हैं। आमतौर पर, प्रभावित कुत्तों को एक सख्त आहार का पालन करना चाहिए, जो आमतौर पर कार्बोहाइड्रेट से भरपूर होता है। हालाँकि, अधिकांश मामलों में, पोषण संबंधी प्रबंधन अपर्याप्त होता है और अन्य उपायों का सहारा लिया जाता है। कुछ अध्ययनों ने वायरल वैक्टर का उपयोग करके आनुवंशिक प्रतिस्थापन थेरेपी का सफलतापूर्वक पता लगाया है, जो एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेज को व्यक्त करते हैं, जो हाइपोग्लाइसीमिया को रोकने और प्रभावित कुत्तों के जीवन को बढ़ाने में आशाजनक साबित हुई है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वेरिएशन की दो कॉपी प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को म्यूटेशन की कम से कम एक कॉपी का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण दिखाई न दें।

तकनीकी रिपोर्ट

ग्लूकोज कोशिकीय ऊर्जा का मुख्य स्रोत है, जो आहार (बाह्य मार्ग) से प्राप्त होता है या यकृत या गुर्दे जैसे अंगों में संश्लेषित होता है (आंतरिक मार्ग)। आंतरिक उत्पादन में रक्तप्रवाह में ग्लूकोज जारी करने के लिए प्रमुख एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेस है। इस एंजाइम में कोई भी दोष ग्लूकोज के आंतरिक उत्पादन को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप उपवास के दौरान हाइपोग्लाइसीमिया होता है। किश्ननी एट अल. (1997) के शोध कार्य में, उन्होंने बिचोन माल्टीज़ नस्ल में एक उत्परिवर्तन की पहचान की, जिसमें G6PC जीन में गुआनिन का साइटोसिन (c.363G>C) द्वारा प्रतिस्थापन शामिल था, जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेस को कोड करता है। यह प्रतिस्थापन मेथियोनीन (विभिन्न प्रजातियों में संरक्षित) से आइसोल्यूसीन तक अमीनो एसिड परिवर्तन का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेस की एंजाइमेटिक गतिविधि 15 गुना कम हो जाती है। यह माना जाता है कि यह कमी मेथियोनीन की एक अत्यधिक संरक्षित हिस्टिडीन के साथ निकटता के कारण है, जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेटेस द्वारा मध्यस्थता वाले कैटेलिसिस के लिए मौलिक है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

माल्टीज़ बिशों

ग्रंथ सूची

Brooks ED, Landau DJ, Everitt JI, et al. Long-term complications of glycogen storage disease type Ia in the canine model treated with gene replacement therapy. J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):965-976.

Kishnani PS, Bao Y, Wu JY, et al. Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia. Biochem Mol Med. 1997 Aug;61(2):168-77.

Kishnani PS, Faulkner E, VanCamp S, et al. Canine model and genomic structural organization of glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). Vet Pathol. 2001 Jan;38(1):83-91.

Specht A, Fiske L, Erger K, et al. Glycogen storage disease type Ia in canines: a model for human metabolic and genetic liver disease. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:646257.