गैंग्लियोसिडोसिस GM2 (HEXB जीन टॉय पूडल)

कुत्तों में गैंग्लियोसिडोसिस एक दुर्लभ लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारियों का एक समूह है जो मस्तिष्क और शरीर के अन्य अंगों जैसे जिगर में गैंग्लियोसाइड नामक एक वसायुक्त पदार्थ के असामान्य संचय का कारण बनती हैं। कुत्तों में गैंग्लियोसिडोसिस के दो मुख्य रूप हैं: जीएम1 रूप और जीएम2 रूप, जो क्रमशः एसिड गैलेक्टोसिडेज़ और β-हेक्सोसमिनिडेज़ एंजाइम की कमी के कारण होते हैं।

लक्षण

गैंग्लियोसिडोसिस के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान दिखाई देते हैं और इनमें वजन कम होना, मांसपेशियों की कमजोरी और अंधापन शामिल हो सकता है। जब गैंग्लियोसिड का जमाव गंभीर होता है, तो कुत्ते का समन्वय प्रभावित होता है और आमतौर पर सेरेबेलर एटेक्सिया होता है। कुत्ता सुस्त या उदास दिखाई दे सकता है। सिर हिलाना अक्सर देखा जाता है, खासकर खाते समय। कुछ मामलों में दौरे पड़ सकते हैं। लक्षण समय के साथ खराब हो जाते हैं और इच्छामृत्यु का अक्सर सहारा लिया जाता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, गैन्ग्लिओसिडोसिस का कुत्तों में कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों को कम करने और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। यदि आपको संदेह है कि आपका कुत्ता इस बीमारी से प्रभावित हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार प्राप्त करने के लिए उसे पशु तंत्रिका विज्ञान में विशेषज्ञ पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को कम से कम एक उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जानी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन होता है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। जेनेटिक वेरिएंट ले जाने वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

जीएम2 गैन्गिलियोसिडोसिस लाइसोसोमल भंडारण रोगों का एक समूह है जो मुख्य रूप से न्यूरॉन्स में जीएम2 गैन्गिलियोसाइड और संबंधित ग्लाइकोलिपिड्स के संचय की विशेषता है। जीएम2 गैन्गिलियोसाइड को चयापचयित करने के लिए β-हेक्सोसेमिनिडेस द्वारा टर्मिनल एन-एसिटाइल-गैलेक्टोसामाइन (GalNAc) अवशेष को हटाने की आवश्यकता होती है। β-हेक्सोसेमिनिडेस में एक α सबयूनिट और एक β सबयूनिट होती है जिसे क्रमशः HEXA और HEXB द्वारा कोडित किया जाता है। HEXA और HEXB में विशिष्ट उत्परिवर्तन जीएम2 गैन्गिलियोसिडोसिस के लिए जिम्मेदार हैं। यहां विश्लेषण किया गया प्रकार, HEXB जीन का c.391del, टॉय पूडल या टॉय पूडल कुत्तों में वर्णित किया गया था। c.391del प्रकार एक गुआनिन (G) के विलोपन का उत्पादन करता है जो एक समय से पहले स्टॉप कोडन और एक कटे-फटे प्रोटीन की ओर जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

टॉय पूडल
गोल्डन रिट्रीवर
मिश्रित नस्ल
शिबा इनु

ग्रंथ सूची

Rahman MM, Chang HS, Mizukami K,et al. A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J. 2012 Dec;194(3):412-6.